Señal externa
Gen 1
Cromosomas nucleares
Señal interna
Gen 2
Eliminación de intrones
Membrana nuclear
Gen 3
mRNA1
mRNA2
mRNA3
Retículo endoplásmico
mRNA4 Aparato de Golgi Gen 4 Cromosoma circular del orgánulo Mitocondria o cloroplasto Membrana celular Clave Tramo de DNA que determina proteína
Polimerasa de RNA
Tramo que no determina proteína
Proteína secretada
Tramo de RNA que determina proteína
Proteínas utilizadas en la célula
Tramo que no determina proteína
Proteína cifrada en la mitocondria o el cloroplasto
Promotor
Cadena de aminoácidos
Proteínas reguladoras
Ribosoma
Figura 1-10. Esquema simplificado de la acción génica en una célula eucariótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Núcleo del melanocito
cr. 14
Alelo normal
cr. 14 cr. 14
Alelo normal
Alelo normal
cr. 14 cr. 14
Alelo nulo
Alelo nulo
cr. 14
Alelo nulo
Transcritos
Polipéptido
Enzima
Tyr
Reacción Tirosina
Fenotipo del melanocito
Figura 1-15.
Melanina
Pigmentado
Tirosina
Melanina
Tirosina
Pigmentado
Albino
Base molecular del albinismo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA cromosómico
Gen P
Fragmento cortado de DNA a ser detectado
mRNA a ser detectado
Producto proteico P a ser detectado
Todo el DNA cortado
Todo el mRNA
Todas las proteínas
Electroforesis
Separación
(a) Técnica Southern
Fragmento con el gen P
Filtro de transferencia sondeado con el gen P (marcado)
(b) Técnica Northern (c) Técnica Western
mRNA del gen P
Proteína del gen P
Filtro de transferencia sondeado con el gen P (marcado)
Filtro de transferencia sondeado con anticuerpos contra la proteína P (marcados)
Figura 1-17. Sondeo de mezclas de DNA, RNA y proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Altitud elevada 50
0 Altitud media
Altura (cm)
50
0 Altitud baja 50
0
1
2
3
4
5
6
7
Planta parental (origen del esqueje) (b) Figura 1-23. (b) Normas de reacción frente a la altitud de siete plantas distintas de Achillea (siete genotipos distintos).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Puede mutar por Sustitución de un par de bases
Encontrada en los descendientes de progenitores heterocigotos para un solo
Provoca mutaciones, la mayoría de las cuales son
Recesivo
Debido, a menudo, Muchos de los cuales Determina proteínas, a falta de actividad se necesitan para replicar, algunas de las cuales son de un transcribir y traducir un Interacciona con el
Personas sensibles a la luz del
En la que el componente «1» corresponde Albino a la proporción de Si los dos progenitores son heterocigotos para el alelo albino, la descendencia mostrará una Proporción 3:1
Medio ambiente
Actúa uniendo el sustrato a su
Puede suministrar sustratos que ocupen el Debido a la falta de una
Uno de cuyos agentes (la luz solar) puede incrementar la cantidad de
Ausente en un
Centro activo
La mutación Varias de ellas de uno solo que actúan puede bloquear sucesivamente por completo constituyen una una
Debido al bloqueo de una
En la descendencia de dos heterocigotos para el albinismo, proporción de individuos que tienen o no
Figura 1-26.
Enzima
Puede regular la expresión de un
Algunos agentes ambientales pueden producir la
Fenotipo heredado como autosómico
Particularmente grave si ocurre en la región del gen que determina el
Gen
Ruta metabólica
Por ejemplo, aquella cuyo producto final es el compuesto oscuro Melanina
Ejemplo de mapa de conceptos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Transferencia de polen con escobilla
Eliminación de las anteras
P
Blanca
Púrpura
Todas púrpuras
F1
Figura 2-4.
P
F1
Cruzamiento de Mendel de flores púrpuras Y × flores blancas ".
Púrpura
Blanca
Todas púrpuras
Figura 2-5.
Cruzamiento de Mendel de flores blancas Y × flores púrpuras ".
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
× P
R/R ; y/y (liso, verde)
r/r ; Y/Y (rugoso, amarillo)
R;y
Gametos
r;y
F1 R/r ; Y/y (liso, amarillo) × F1
F1
X Gametos Figura 2-10a. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotípica y fenotípica predichas para la generación F2 de un cruzamiento dihíbrido.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
R;Y
Y Gametos
1 4
R;y 1 4
r;y 1 4
r;Y 1 4
R;Y
R;y
r;y
r;Y
1 4
1 4
1 4
1 4
R/R ; Y/Y
R/R ; Y/y
R/r ; Y/y
R/r ; Y/Y
R/R ; Y/y
R/R ; y/y
R/r ; y/y
R/r ; Y/y
R/r ; Y/y
R/r ; y/y
r/r ; y/y
r/r ; Y/y
R/r ; Y/Y
R/r ; Y/y
r/r ; Y/y
r/r ; Y/Y
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
1 16
9
:3
1 16
:3
1 16
1 16
1 16
1 16
:1
liso, amarillo
rugoso, amarillo
liso, verde
rugoso, verde
Figura 2-10b. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotípica y fenotípica predichas para la generación F2 de un cruzamiento dihíbrido.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Primer cruzamiento w+
P
w+
w
×
Rojo Y
Blanco X
XX
XY
X gametos
w F1
Y gametos
1 2
w+
w+
1 2
1 2
1 2
w+
w
1 2
Rojo Y
Rojo X X gametos
w+ F2
Y gametos
1 2
w+
w+
1 2
1 4
1 2
w+
w+ 1 4
Rojo Y w
w+
1 2
1 4
w
Rojo X w 1 4
Rojo Y
Blanco X
Figura 2-15a. Explicación de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, «rojo») y de ojos blancos (en la figura, «blanco »).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Segundo cruzamiento w
P
w
w+
×
Rojo X
Blanco Y XX
XY
X gametos
w+ F1
Y gametos
1 2
w
w+
1 2
w
w 1 2
1 2
Rojo Y
Rojo X X gametos
w F2
Y gametos
1 2
w+
w+
1 2
1 4
1 2
w
w 1 4
Rojo Y w
w
1 2
1 4
w
Rojo Y
Rojo X w 1 4
Rojo X
Figura 2-15b. Explicación de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recíprocos entre ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, «rojo») y de ojos blancos (en la figura, «blanco »).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
I
1 A/–
II
1 2 A/A A/a
2 A/–
3 A/–
4 5 A/a A/A
III 1 A/–
2 A/–
3 A/–
5 4 A/– A/a
6 A/a
7 A/–
IV 1 A/–
2 a/a
3 A/–
5 A/–
4 a/a
Figura 2-17. Pedigrí de un fenotipo recesivo poco común determinado por el alelo recesivo a.
I 1 A/a
2 a/a
II 1 a/a
2 a/a
3 a/a
4 A/a
5 a/a
6 A/a
7 a/a
III 1 a/a Figura 2-20.
3 2 a/a a/a
5 4 6 a/a A/a a/a
7 9 8 A/a a/a a/a
10 11 12 13 a/a A/a a/a A/a
Pedigrí de un fenotipo dominante determinado por un alelo dominante A.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
A
a
a
1 4
1 2
1 4
A
A
a
A
a
a
Sonda
Sonda
DNA RNA Proteína
Sonda
DNA RNA Proteína
DNA RNA Proteína
Southern Northern Western Sitio de corte de una enzima de restricción
Mutación sin sentido que genera una proteína pequeña
Figura 2-18. Base molecular de la herencia mendeliana en un pedigrí.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Cromosoma X de un progenitor
Cromosoma X del otro progenitor
Cigoto A1
A2
Mitosis
Inactivación de un cromosoma X
A1
A2
A1
A2
Mitosis
A1
A2
A1
A2
A1
A2
A1
A2
Muchas mitosis Mosaico adulto Sector de células que expresan sólo el alelo A2
Sector de células que expresan sólo el alelo A1
Figura 2-30. Inactivación del cromosoma X en los mamíferos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Mitosis Células hijas Telofase Interfase
Profase
Metafase
Anafase
2n
2n 2n
Replicación Figura 3-2a.
Segregación
Representación simplificada de la mitosis y la meiosis en células diploides (2n, diploide; n, haploide).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Telofase 2
Productos de la meiosis n
Profase 2
Metafase 2
Anafase 2
Telofase 1 Anafase 1
n
n
Segregación
n
Segregación Figura 3-2b. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis en células diploides (2n, diploide; n, haploide).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
B A a b
1 Célula parental
B A B a a
A b b
2 Duplicación cromosómica
a
B
b
A
a
B
b
A
3 Segregación
B A a b
b a
A
B
4 Células hijas Figura 3-16.
Mitosis de una célula diploide de genotipo A/a ; B/b.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1 Célula parental A
b
2 Duplicación cromosómica A b
A
b
A
b
A
b
3 Segregación
b
A
A b
4 Células hijas Figura 3-18. Mitosis en una célula haploide de genotipo A ; b. Cada gen se encuentra en un cromosoma distinto.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Formación de cromátidas
Replicación del DNA
Diploide homocigótico b+/b+ b
+
b+ b+ +
b b+
+
b
Diploide homocigótico b+/b +
b
b+ b+ +
b b
b
Diploide homocigótico b /b b
b b b
b
b
Haploide b+ b
+
b+ b+
b+
G
G
C G
C
C G G C
C G
b+
C
b+
G
G
C G
C
C A A T b b A T
b b
Figura 3-25.
T A T A T A
A T b b+ G C
T A T G C G C
Haploide b b
T A
b
A
A
T A
T
T
Relación entre la formación de cromátidas y la replicación subyacente del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Mitosis en una célula diploide a+/a
2n
a+
Replicación premitótica
Segregación de las cromátidas
a+
a+
a+ a
a
a+
a
a+
a
a
2n a
a+ 2n a
Figura 3-26a.
Representación simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Meiosis en una célula diploide a+/a Segregación de las cromátidas
a+ n
a+ a+ 2n
a
+
Replicación premeiótica a+ a+ a
a
a
Segregación de los cromosomas
a+
n
a+
a Entrecruzamiento a
n
a a a
n
Figura 3-26b. Representación simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
30 nm
(b) Núcleo octamérico de histonas
DNA Histona H1
10 nm DNA Histona H1
Octámero de histonas
Nucleosoma
Figura 3-38. (a) Modelo de un nucleosoma que muestra al DNA enrollado dos veces alrededor de un octámero de histonas. (b) Dos vistas de un modelo del solenoide de 30 nm con los octámeros de histonas representados como discos de color morado. (Izquierda) Vista lateral parcialmente desenrollada. (Derecha) Vista desde un extremo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA Nucleosomas Esqueleto
Solenoide de 30 nm
DNA Nucleosomas Esqueleto
Solenoide de 30 nm Figura 3-41.
Modelo de la estructura del cromosoma.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA eucariótico
Genes funcionales de copia única
DNA de secuencia repetida
Secuencias funcionales
Familias de genes que cifran productos (y pseudogenes relacionados)
Familias de genes dispersos
Secuencias funcionales que no cifran producto
Familias de genes dispuestos en tándem
DNA separador
Secuencias sin función conocida
Repeticiones presentes en la heterocromatina centromérica
Repeticiones en tándem de número variable
Secuencias derivadas de transposiciones
Transposones
Retrotransposones
Figura 3-44. Clasificación del DNA eucariótico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Segmento cromosómico
Bacteria
20 kb Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen Gen Gen Gen
Gen
Gen Gen
Gen
Levadura Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen Gen
20 kb
Drosophila 200 kb Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Gen
Ser humano 200 kb Gen
Gen
Gen
Figura 3-51. Tamaños aproximados de los genes (en kilobases) y regiones intergénicas de varios organismos representativos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Silvestre
+
+
+ w1 Gen
+ w2 Gen
Mutante «$»
$
$
Mutante «£»
+ + w2 Gen
w1 Gen
w1 Gen
Mutante «¥»
£
+
+
¥
£
+ w2 Gen
+ w1 Gen
¥ w2 Gen
F1
No complementación + $
£
+
£
Enzima 2 Precursor incoloro 1
Precursor incoloro 2
Complementación ¥ +
Azul
+
Enzima 1 Precursor incoloro 1
Enzima 2 Precursor incoloro 2
Azul
Bloqueo Figura 4-1. Base molecular de la complementación genética.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Gen regulador
Gen regulado
r+
a+
r
a+
(a) Normal
(b) Mutación en el gen que cifra la proteína reguladora (c) Mutación en el gen regulado, que cifra una proteína estructural
Proteína reguladora no funcional r+
a
r
a
(d) Mutación en ambos genes
Figura 4-12. Interacción entre un gen regulador y un gen diana regulado por aquél.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Dihíbrido w +/w ; m +/m
Autofecundación
9 + 16 w /–
3 w +/– 16
; m +/– Ambas enzimas activas w+
m+
Enzima 1
Enzima 2
9
; m /m Bloqueo en la segunda enzima w+ Enzima 1
3 w /w 16
3
; m +/– Bloqueo en la primera enzima m+ Enzima 2 Sin sustrato 4
1 w /w 16
; m /m Bloqueo en la primera enzima
Figura 4-13. Mecanismo molecular de la epistasia recesiva.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
m+ Tipo silvestre
s+ Complejo proteico activo
m
s+
Primera mutación
Una segunda mutación que actúa como supresora
Inactivo m
s Complejo proteico activo
m+
s
Únicamente mutación supresora
Inactivo
Figura 4-15. Un mecanismo molecular de supresión.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
P
Entrada
n
Diploide meiótico (F1)
Salida
2n
2n
A/A · B/B
a/a · b/b
n
A·B
a·b
2n
2n
A/a · B/b
a/a · b/b
Meiosis
Meiosis
Gameto tipo parental
n
Gameto tipo parental
n
Gameto recombinante
n
Gameto recombinante
n
A·B
a·b
n
a·b
a·b
n
A·b
a·b
n
a·B
a·b
n
Individuo de prueba
2n 2n 2n 2n
A/a · B/b
Individuo de tipo parental
a/a · b/b
Individuo de tipo parental
A/a · b/b
Individuo recombinante
a/a · B/b
Individuo recombinante
Figura 5-5. Detección de la recombinación en los organismos diploides.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
P
Gametos
A
B
a
b
a
b
a
b
Diploide meiótico (F1) 1 4
1 4 Descendencia del cruzamiento de prueba 1 4
1 4 Figura 5-6.
A
Individuo de prueba B Tipo parental
a
b
a
b Tipo parental
a
b
A
b Recombinante
a
b
a
B Recombinante
a
b
La segregación independiente produce siempre una frecuencia de recombinación del 50 %.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
B
a
b
A
B
a
b
A
B
a
b
P
Gametos
A
B
a
b
a
b
a
b
Diploide meiótico (F1) 1 [ 4
[1 4 Descendencia del cruzamiento de prueba 1 \ 4
\1 4 Figura 5-8.
A
Individuo de prueba B Tipo parental
a
b
a
b Tipo parental
a
b
A
b Recombinante
a
b
a
B Recombinante
a
b
Recombinación por entrecruzamiento.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Ningún entrecruzamiento
A
B
A
B
a
RF = 0 b 4 = 0% b
A
B
A (Puede ocurrir entre cualquier par de a cromátidas no hermanas) a
B
a
Un entrecruzamiento
Dos entrecruzamientos (Si mantenemos un entrecruzamiento constante y variamos la posición del segundo, se producen cuatro meiosis igualmente frecuentes con entrecruzamientos dobles)
RF = b 24 = 50% b
A
B
A
B
a
RF = b 04 = 0% b
A
B
A
B
a
a
RF = b 24 = 50% b
A
B
A
B
a
a a
RF = 2 b 4 = 50% b
A
B
A
B
a a
RF = 4 b 4 = 100% b
Entrecruzamiento doble entre dos cromátidas
Entrecruzamiento doble entre tres cromátidas
Entrecruzamiento doble entre tres cromátidas
Entrecruzamiento doble entre cuatro cromátidas
8 Valor medio de la RF =16 = 50%
Figura 6-3. Demostración de que en las meiosis en las que el número de entrecruzamientos no es cero, el valor medio de la RF es el 50 %.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Óctada
A Tétrada Meiocito después de la duplicación de las cromátidas
A
A
A
A A
A
A
A
A a
a a
a
a
a a Primera división meiótica
Segunda división meiótica
a
a a Mitosis
Figura 6-7. Si no hay entrecruzamiento entre el centrómero y el locus, los alelos A y a de éste segregan a núcleos distintos tras la primera división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A A A
a
A a A
a
A a
a A
A
a
A
A a
a
Primera división
a a
Segunda división Mitosis
Un patrón de segregación en la segunda división, MII Figura 6-8. Si hay un entrecruzamiento entre el centrómero y el locus, los alelos A y a de éste no segregan a núcleos distintos hasta la segunda división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Fenotipo y y
y+
y
y+
sn +
sn +
sn
sn +
sn
y
sn +
y+
sn
y+
sn
y
sn +
y
sn
y+
sn +
Sector amarillo Sector singed
Sectores gemelos
Sector Sector amarillo individual
Normal y+
sn
Figura 6-18. Un entrecruzamiento mitótico puede provocar una segregación fenotípica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
–
B
–
Se mezclan WT
Algunos descendientes
(a) A met – bio – thr + leu + thi +
Mezcla
B met + bio + thr – leu – thi –
Se lavan las células
Se lavan las células
Se lavan las células
Se siembran ~10 8 células
Se siembran ~10 8 células
Se siembran ~10 8 células
MM
MM No crecen colonias
Figura 7-2.
MM
met + bio + thr + leu + thi + Colonias protótrofas
No crecen colonias
Demostración de Lederberg y Tatum de la recombinación genética entre células bacterianas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Donante
Cromosoma bacteriano Puente de conjugación
Plásmido Pilus
(a)
Receptora
(b)
Figura 7-5. (a) Un pilus une a las dos bacterias durante la conjugación. (b) Después se forma un puente (básicamente un poro) entre las dos células. A continuación, una cadena de DNA del plásmido pasa a la bacteria receptora, y a partir de cada cadena sencilla se forma una doble.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Frecuencia (%) de caracteres genéticos Hfr entre los exconjugantes str r
100 azi r 80
ton r
60
40
lac + gal +
20
0
10
20
30
40
50
60
Tiempo (minutos) (a)
25 min Hfr str s Origen Origen F –str r (b) Figura 7-7. Experimentos de conjugación interrumpida con E. coli.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
O
Factor F integrado
lac +
on
t
tsx
Cromosoma Hfr (b)
lac + tsx
ton
(c)
lac
+
lac +
(d)
ton
F′-lac
Célula diploide F′ lac +/lac –
lac – tsx
Figura 7-14. Formación y reintegración de un factor Fñ, en este caso Fñ lac.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA libre
Pared celular
Complejo de unión a DNA Nucleótido
Membrana citoplásmica
DNA libre de una bacteria muerta Cromosoma
(a) Figura 7-16.
Enzima que degrada el DNA DNA transferido
Bacteria transformada
(b)
Una bacteria en el proceso de transformación (a) recoge DNA libre procedente de una célula bacteriana muerta.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Célula no infectada
Lisis de la célula hospedadora
Fagos libres
Ensamblaje de fagos dentro de la célula hospedadora
Adsorción del fago a la célula hospedadora
Ciclo lítico
Entrada del ácido nucleico del fago Ácido nucleico del fago
Proteínas del fago
Cromosoma hospedador degradado
Se sintetizan las proteínas del fago y se replica su material genético; se degrada entonces el cromosoma hospedador
Figura 7-21. Ciclo lítico de un bacteriófago de transducción generalizada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
a+
b b+
+
a+
a+
Bacteria donante
b+ b+ Fagos portadores de genes del donante a+
a+ a+
a–
a+
a–
Bacteria transducida Figura 7-26.
Bacteria receptora
Mecanismo de transducción generalizada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Nucleótidos púricos
NH2 Fosfato
N 8
O
5
9
4
N
O O
7
O
5
CH2
4
O
H
N
6
3
N
1N 2
Base nitrogenada (adenina, A)
O
H
1
H
3
2
OH
Azúcar desoxirribosa
H
H
5 -fosfato de desoxiadenosina (dAMP) Nucleótidos pirimidínicos
NH2 5 6
O
1
N
O O
4
O
CH2
O
3N
Citosina (C)
2
O
O
H H
H H
OH H 5 -fosfato de desoxicitidina (dCMP) Figura 8-4a. Estructura química de los cuatro nucleótidos (dos con bases púricas y dos con bases pirimidínicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
O N
7
8
O
O
5 4
9
N
O O
CH2
O
6
3
N
1N
H Guanina (G)
2
NH2
O
H
H
H
H OH
H
5 -fosfato de desoxiguanosina (dGMP)
O CH2 5 6
O
1
3N
O
CH2
O
H Timina (T)
2
N
O O
4
O
O
H
H
H
H OH
H
5 -fosfato de desoxitimidina (dTMP) Figura 8-4b. Estructura química de los cuatro nucleótidos (dos con bases púricas y dos con bases pirimidínicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Figura 8-5. Doble hélice de DNA, desenrollada para mostrar los esqueletos azúcar-fosfato (en azul) y los escalones de pares de bases (en rojo).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Las dos cadenas de la doble hélice parental se desenrollan, y cada una determina una nueva cadena hija mediante las reglas de emparejamiento de las bases Vieja
Nueva
Figura 8-10. El modelo de replicación del DNA propuesto por Watson y Crick está basado en la especificidad de los puentes de hidrógeno entre los pares de bases.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Polimerasa de DNA III en cadena adelantada Cadena adelantada 5′ Topoisomerasa 3′
3′
Molde de la cadena adelantada
Helicasa Primasa de RNA
Molde de la cadena retrasada
DNA parental
Cebador de RNA
5′
5′
Proteínas de unión a DNA de cadena sencilla
5′ Primosoma Fragmento de Okazaki Polimerasa de DNA III en cadena retrasada
Figura 8-20.
Horquilla de replicación del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
5@
Cadenas viejas 3@
Cadena retrasada
5@
Cadena adelantada Avance de la horquilla
3@
Síntesis de la cadena retrasada
(a) Oligonucleótidos de RNA (cebadores) sobre molde de DNA
(b) La polimerasa de DNA alarga los cebadores de RNA con DNA nuevo
Cadena vieja 3@
5@ 5@
3@
5@ 3@ Cebador de RNA
3@ 5@ DNA nuevo
(c) La polimerasa de DNA elimina el tramo 5' RNA al final de cada fragmento
Fragmento de Okazaki
3@ 5@
(d) La ligasa de DNA une los fragmentos
3@ Ligación
Figura 8-30. Esquema general de una horquilla de replicación (arriba) y pasos sucesivos de la síntesis de la cadena retrasada.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Estructura primaria Extremo carboxilo
Extremo amino
(b) Estructura secundaria
Puentes de hidrógeno entre aminoácidos localizados en distintas posiciones de la cadena polipeptídica
(c) Estructura terciaria
(d) Estructura cuaternaria
Hemo
b
b
Grupo Hemo
a
Polipéptido b a
Figura 9-7. Diferentes niveles de la estructura de las proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
(b)
Figura 9-19. El centro activo de una enzima concreta, la enzima digestiva carboxipeptidasa. (b) La enzima con su sustrato (en dorado) en el sitio correcto.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Cadena sin sentido del gen 1
RNA
Cadena molde del gen 2
5@ 3@ 5@
5@ 3@
DNA Polimerasa de RNA
5@ Cadena molde del gen 1
Gen 1
RNA
Cadena sin sentido del gen 2
Polimerasa de RNA
Gen 2
Figura 10-6a. Transcripción de dos genes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
3@
(b)
5@
Adición al extremo 3@ de la cadena en crecimiento
RNA
3@
5@
Cadena molde del DNA 5@
3@
Figura 10-6b. Transcripción de dos genes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
a p a
Holoenzima
Región promotora en el DNA
(a) b
b@
La polimerasa de RNA rastrea la doble hélice
La polimerasa se une al promotor y forma un complejo cerrado p
(b)
La polimerasa desenrrolla el DNA y forma un complejo abierto p
p 5@
(c)
pp
3@
A p (Np)n NOH
Núcleo central Comienza la transcripción Figura 10-9.
Iniciación de la transcripción.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Cadena sin sentido
Polimerasa de RNA
5@ 3@
3@
5@
5@
Transcrito de RNA (b)
Cadena molde
DNA
5@ 3@
3@ 5@
m7 G–P–P–P
Guaniltransferasa (c)
5@ 3@ 3@
m7 G–P–P–P
5@
Endonucleasa (d)
m7 G–P–P–P
Sitio de corte
(e)
m7 G–P–P–P
Polimerasa de poli(A) (f)
m7 G–P–P–P
Figura 10-15. Procesamiento de un transcrito primario.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Amino ácido A C C Brazo de unión al aminoácido (7 pares de bases) Bucle T t C (7 nucleótidos) Bucle DHU (8-12 nucleótidos)
t C
T
Hélice T t C (5 pares de bases)
Hélice DHU (3-4 pares de bases)
Brazo extra (longitud variable) Hélice del anticodón (5 pares de bases)
Pirimidinas
Purina modificada Base de tambaleo Anticodón
(a)
Bucle del anticodón (7 nucleótidos)
Figura 10-26a. Estructura del RNA transferente. (a) Regiones funcionales de cualquier molécula de tRNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
3@ OH Sitio de unión del aminoácido
5@ p
UH2 mG
UH2 m2G UH2
ml
(b)
Anticodón
Figura 10-26b. Estructura del RNA transferente. (b) Secuencia específica del tRNA de la alanina de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
5@ 3@
Extremo CCA
Bucle TtC
Bucle DHU
Bucle del anticodón
(c)
Anticodón
Figura 10-26c. Estructura del RNA transferente. (c) Esquema de la estructura tridimensional real del tRNA de la fenilalanina de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Tercera letra
Primera letra
Segunda letra
Figura 10-27. El código genético.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Indica formación de un nuevo enlace peptídico
H2 N
tRNA4 saliente
Sitio P
Sitio A
5@ mRNA
3@
Codón aa1 Figura 10-31.
aa7-tRNA7 entrante
Codón aa2
Codón aa3
Codón aa4
Codón aa5
Codón aa6
Codón aa7
Movimiento de los ribosomas
Adición de un aminoácido a la cadena polipeptídica creciente durante la traducción del mRNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Transporte 2%
Metabolismo 22%
Transducción de señales 8%
Energía 6%
mt Tráfico intracelular 2%
cp DNA
Metabolismo secundario 10%
Síntesis proteica 3%
RNA
Vacuola
Transporte y almacenamiento de proteínas 5%
Estructura celular 8%
Transcripción 15% Crecimiento y división 6%
Enfermedad y defensa 13% Patógeno
Figura 10-45.
Distribuciones de varias categorías de genes que determinan proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
I
P
Z
O
Y
A
Genes estructurales
Polimerasa de RNA DNA mRNA
mRNA Polipéptido Plegamiento
Proteína represora
Lactosa
mRNA
Medio b-Galactosidasa Figura 11-1.
Permeasa
Transacetilasa
Regulación del operón lac.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Glucosa presente (poco AMPc); no hay lactosa; no hay mRNA lac CAP P
I
O
Z
Y
A
Y
A
R Represor (b) Glucosa presente (poco AMPc); lactosa presente
CAP P
I
R
O
I
R I
Lactosa
Inductorrepresor
Z
Muy poco mRNA lac
(c) No hay glucosa (mucho AMPc); lactosa presente
AMPc P
I
R
O
I
R I
Lactosa
Inductorrepresor
Z
A
Y
Abundante mRNA lac
Figura 11-12a, b, c. Control negativo y positivo del operón lac por el represor Lac y la proteína activadora de los genes catabólicos (CAP), respectivamente.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(d)
–90 DNA –35 –10 5@
CAP
3@
AMPc
(e)
Figura 11-12d, e. Control negativo y positivo del operón lac por el represor Lac y la proteína activadora de los genes catabólicos (CAP), respectivamente.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Control negativo Inductor
I
Transcripción mRNA
Represor inactivo P
R
O
A
B
C
Y
Z
R Represor activo
No hay transcripción
(b) Control positivo No hay transcripción Factor inactivo P
R
X
Activación por el inductor Factor activo (activador)
Transcripción mRNA
Figura 11-13. Comparación entre control positivo y negativo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Activadores Estas proteínas se unen a los genes en sitios conocidos como intensificadores y aumentan la tasa de transcripción
Represores Estas proteínas se unen a series de genes específicos en sitios conocidos como silenciadores, disminuyendo los niveles de transcripción.
Intensificador
Si le
cad or
nc
ia
do
r
te ns
Activador
ifi
Int
ens ifi
Represor
In
ca d
or
Activador Activador 250 40 110
60
80 A
Coactivadores Estas moléculas «adaptadoras» integran señales de los activadores y quizás también de los represores.
30 Beta 30 Alfa
Proteína de unión a TATA
Secuencia TATA
H 150 B
E Polimerasa de RNA
F
Región codificante
Promotor mínimo Factores de transcripción basal En respuesta a las señales de los activadores, estos factores sitúan a la polimerasa de RNA en el sitio de inicio de la transcripción e inician el proceso de la transcripción.
Figura 11-28. El aparato molecular que controla la transcripción en las células humanas consta de cuatro tipos de componentes.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Propiedad A de Drosophila en estudio Identificación de mutantes que carezcan de A. Cruzamiento silvestre × mutante F2
3 4 1 4
silvestre mutante
Relacionar el gen de interés A con el alelo mutante a.
Extracción del DNA de Drosophila
Extracción del DNA vector a partir de bacterias
Digestión del DNA
Digestión del vector
Construcción del DNA recombinante
Introducción en bacterias para su clonación
Seleccionar el clon portador del gen A.
Figura 12-1. La tecnología del DNA recombinante nos permite insertar fragmentos individuales de cualquier genoma en moléculas de DNA vector tales como plásmidos y amplificarlas individualmente en bacterias.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Sitios de restricción DNA donante Fragmentos de restricción Vector recombinante con el inserto 1 ó 2
Transformación
1
2
1
2
Genoma bacteriano 2
1
1
2
1
Replicación, amplificación y división celular
2 2
2
1
1
2 2
1 1
1 1 Clon del fragmento donante 1
2
2
1
2
1
1
1
2
2
Clon del fragmento donante 2
2 1
2
1 1
1
1
1
Figura 12-5.
2
2
2 2
Así ocurre la amplificación.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Vector pBR322 Scal 3846 PvuI 3735 Pst I 3609 Ppal 3435
amp R
EcoRv 185 Nhel 229 BamHI 375 SphI 562 SalI 651 EagI 939 NruI 972 BspMI 1063
tet R 4.4 kb
ori
Digestión del DNA foráneo con, por ejemplo, Sal I
Transformación bacteriana
Siembra en placas con ampicilina
Amp RTet R
Amp RTet S
amp R
amp R tet R Inserto
Sin inserto
Con inserto
Figura 12-6a. Esquema de la estructura general y los sitios de restricción de dos plásmidos diseñados para ser empleados como vectores de clonación de DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Hin dIII Sph L Pst I Sal l Xba l Bam HI Sma I Kpn I Sac I Eco RI
Vector pUC18
Sitio de clonación múltiple lacZ @ amp R 2.7 kb
Promotor lac
ori
Digestión del DNA foráneo con, por ejemplo, XbaI
Transformación bacteriana
Siembra en placas con ampicilina y X-Gal
Azul
Blanco
Inserto
amp R
amp R Sin inserto
Con inserto
Figura 12-6b. Esquema de la estructura general y los sitios de restricción de dos plásmidos diseñados para ser empleados como vectores de clonación de DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Genoma celular
Digestión con una enzima de restricción
Extracción de DNA
Digestión Ligación
DNA recombinante
Fagos híbridos
Bacteria
Infección
Lisis
Halo
Césped bacteriano
Clon del fago en la placa
Genoteca de clones del fago
(a)
Figura 12-10a. (a) Se puede construir una genoteca genómica mediante la clonación de genes en el bacteriófago j.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Filtro de nitrocelulosa
Incubación del filtro con la sonda radiactiva
Filtro
Autorradiografía para localizar el clon deseado
Película
Clon deseado
Infección de nuevas células bacterianas
Síntesis del gen foráneo
(b)
Figura 12-10b. (b) Se hace una réplica de los halos sobre un filtro de nitrocelulosa, y se degradan la proteínas virales, dejando sólo el DNA recombinante, que se desnaturaliza para facilitar su adsorción al filtro.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
RNA o DNA
La solución pasa a través del gel y del filtro hacia las servilletas de papel
–
Marcadores de tamaño radiactivos (32P)
Migración
Servilletas de papel
+
Esponja
Electroforesis
Gel Tampón con sales
Gel
Hibridación con la sonda
Filtro de nitrocelulosa
Filtro
DNA transferido al filtro
Filtro en una bolsa sellada
Lavado de la sonda libre
Sonda unida a las secuencias complementarias
Exposición del filtro a una película sensible a rayos X
Autorradiograma
Figura 12-18. Electroforesis en gel, transferencia e hibridación para identificar genes clonados concretos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) O
O
O
O
P
P
P
O
O
O
5´
Base
O
Nucleótidos (didesoxi-) terminadores de la síntesis No puede establecer un enlace fosfodiéster con el dNTP entrante 3´
Cadena de DNA
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A G C G T
Polimerasa I de DNA +4 dNTP +ddATP
Cebador marcado
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A + A T T C G G G C G T H H H
+ A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
H H
+ A A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
H
(b)
DNA Cebador marcado
Polimerasa I de DNA +4 dNTP+ ddATP
ddTTP
Gel de acrilamida
ddCTP
ddGTP T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A
Secuencia de la cadena original de DNA Figura 12-22. El método de secuenciación con didesoxinucleótidos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Amplificación de la secuencia diana La muestra diana original es DNA de doble cadena
5@
3@
(a) Separación de las cadenas y unión de los cebadores
(b) Cebador 2
5@
3@
3@
5@
Cebador 1
Extensión de los cebadores (c)
5@
3@ Complementaria al cebador 1
Complementaria al cebador 2 3@
5@ Separación de las cadenas y unión de los cebadores
3@
5@
(d) 5@
Cebadores nuevos
3@
Extensión de los cebadores (e) Cadenas de longitud variable
Cadenas de tamaño unidad
Separación de las cadenas y unión de los cebadores (f) Complementaria al cebador 2
5@
3@
3@
5@
Complementaria al cebador 1
Extensión de los cebadores
(g)
3@ 5@
5@ 3@
3@ 5@ 5@ 3@ Los fragmentos deseados (no se muestran las cadenas de longitud variable)
Y así sucesivamente
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
Figura 12-26. La reacción en cadena de la polimerasa.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1. Enfermedad de la orina negra
2. Herencia mendeliana recesiva
3. Deficiencia enzimática propuesta Ácido homogentísico Enzima HGO Ácido maleilacetoacético 4. Localización del gen AKU q
p
Cromosoma 3 3q2 AKU 5. Gen HGO aislado del hongo Aspergillus
6. El gen HGO de Aspergillus ayuda a encontrar el cDNA del gen humano
7. Utilizando HGO como sonda, se encuentra el mRNA en el hígado Gen HGO Northern
mRNA de HGO
Figura 12-31a. El análisis de la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
8. Utilizando el cDNA, se encuentra el gen en una genoteca genómica construida en j
Gen HGO (14 exones, 13 intrones)
9. El clon HGO hibrida con 3q2
Casos de hibridación HGO-AKU
10. Mediante PCR de los exones 10 y 12 se encuentran los sitios mutantes 10 Cebador 12
P230S
V300G
11. Herencia de las mutaciones +/P230S
+/+ P230S/ V300G
+/ V300G
+/P230S
+/+
P230S/ V300G
P230S/ V300G
+/ V300G
Figura 12-31b. El análisis de la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Mutagénesis dirigida utilizando oligonucleótidos (i) Sustitución de un par de bases Unión del oligo al ssDNA
Polimerización
C
C
C
T
A
A
G Sitio mutante
A
Oligo ssDNA
Replicación en la célula
y
(ii) Inserción
Inserto
y
(iii) Deleción
Deleción
y
Figura 13-1a. Mutagénesis in vitro. (Oligo, oligonucleótido; PCR, reacción en cadena de la polimerasa; RE, enzima de restricción; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(b) Intercambio de fragmentos
(c) Deleción
RE
RE
(d) Conjunto de deleciones
Bloqueado químicamente
(e) Mutagénesis por PCR • 1ª PCR para obtener un cebador largo
Digestión con exonucleasa
Producto • 2ª PCR utilizando el cebador largo
Sitio mutante
Deleción
Deleción
Producto
Figura 13-1b, c, d, e. Mutagénesis in vitro. (Oligo, oligonucleótido; PCR, reacción en cadena de la polimerasa; RE, enzima de restricción; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
RFLP Morfo 1 de DNA RE
Morfo 2 de DNA RE
RE
RE
RE
Sonda P
Sonda P
Southerm Origen
Homocigoto Homocigoto Heterocigoto para el morfo 1 para el morfo 2 Ligamiento al locus D D/d
d/d 1
2
3
4
5
6
7
8
d/d D/d D/d d/d d/d D/d D/d D/d
Morfo Inferencia
1,2
2,2 2,2
1,2
1,2
2,2
2,2
1,2
1,2
2,2
Morfo 1 D
RE
Morfo 2
RE RE
Recombinación en el niño 8
Madre
d
d
RE
RE
d
RE
RE
Padre
RE
RE Morfo 2
Morfo 2
Figura 13-3. Detección y transmisión de un polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Alelo X +
Entrecruzamiento doble en 1 y 2 Marcador
Plásmido
Alelo X + Cromosoma
1
2 Alelo X – Entrecruzamiento sencillo en 1
Alelo X +
Figura 13-12.
Marcador
Alelo X –
Dos mecanismos posibles para transformar una estirpe de levadura X− con un plásmido portador de un alelo funcional (X+).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Vector integrador
Integración dirigida del vector por recombinación homóloga Análogo de la neomicina
tk Vector
Ganciclovir
Gen clonado
Exón 2
neo R
Cromosoma con la inserción dirigida
Gen diana en el cromosoma
Medio que contiene estos compuestos
Vectores Integración aleatoria Exón 1 (región estructural del gen)
Vector
Células a transformar
Gen no homólogo en un cromosoma
(a)
(b)
Cromosoma con una inserción aleatoria
Célula sin inserción
Célula con inserción homóloga
Célula con inserción aleatoria
Células con la mutación deseada
Sin inserción
(d)
Vector Gen no homólogo en un cromosoma
Cromosoma no modificado
(c)
Figura 13-21. Producción de células que contienen una mutación en un gen específico (interrupción dirigida o knockout).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Mutación dirigida M
Macho quimérico recién nacido (portador de células de dos estirpes diferentes)
m a/a ; M/M
Cromosoma normal
Células ES de un ratón marrón
Hembra negra
Embrión en estado de blastocisto
a/a ; M/M más A/A ; M/m Embrión alterado
Madre adoptiva
Embrión A/A ; M/M
Ratón marrón Figura 13-22a. Obtención de un ratón knockout portador de la mutación dirigida.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(b)
a/a ; M/M más A/A ; M/m
Quimera adulta
a/a ; M/M
a/a ; M/M
A/– ; M/–
A/a ; M/m
A/– ; m/m
A/a ; M/m
A/– ; M/–
A/a ; M/M
a/a ; M/–
Figura 13-22b. Obtención de un ratón knockout portador de la mutación dirigida.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Promotor de la metalotioneína de ratón (MP )
Gen de la hormona del crecimiento de rata (RGH )
Plásmido
Hembra de ratón pseudopreñada Cría transgénica
Huevo lit /lit
Peso relativo
2.3 2.7
2.4
Interpretación Transgénico grande lit
MP RGH
Enano
2.7 2.3
2.3
2.3
1.9
lit
lit
lit
2.6
2.4
2.4
2.5 2.6
lit
lit
1 2
2.5
,
= Ratones grandes
,
= Ratones lit /lit enanos
1 2
lit Grande
Enano
lit
Figura 13-23. El gen de la hormona del crecimiento de la rata (RGH), bajo el control de un promotor de ratón que responde a la presencia de metales pesados, se inserta en un plásmido y se utiliza para producir un ratón transgénico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) ASIGNACIÓN DE GENES A UN CROMOSOMA Ligamento Hibridación in situ Híbridos celulares PFGE Puntos de ruptura de alteraciones cromosómicas Marcador molecular 1
Marcador Gen molecular 2
Marcador molecular 3
Marcador molecular 2
Gen
Gen
Fragmentos clonados
CARTOGRAFÍA CROMOSÓMICA Recombinación Híbridos irradiados
CARTOGRAFÍA DE RESTRICCIÓN Dianas de restricción infrecuentes ( PFGE
)
CARTOGRAFÍA FÍSICA YAC Cósmidos Alineamiento de marcadores (I)
Secuenciación de DNA
TTAGCTTAACGTACTGGTACCGTAGTACCGTGGCTTAT Figura 14-1a. Resumen de las estrategias generales de la Genómica estructural.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(b)
Región 17Q21
Figura 14-1b. Resumen de las estrategias generales de la Genómica estructural.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Exón 1
Exón 2
Exón 3
Intrón
Intrón
Gen de la mioglobina
Cuatro repeticiones en tándem
CTAAAGCTGGAGGTGGGCAGGAAGGACCGAGGT Secuencia de 33 pb (b)
Individuo A
Individuo B
Individuo C
Cromosomas homólogos
VNTR I
VNTR II
VNTR III
A
B
C
Figura 14-4. Obtención de una huella digital de DNA empleando una sonda de VNTR.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Fenotipo dominante (P)
Marcador
1
2
3
4
5
A B C D E F G H I EJEMPLOS DE ANÁLISIS FyH Siempre se heredan juntos – ¿ligados? AyB En los descendientes, siempre aparece A ó B – ¿alélicos? AyD Cuatro combinaciones: A y D, A, D o ninguno – ¿no ligados? F, H y E Siempre aparecen F y H o E – ¿estrechamente ligados en trans? Alelo P Posiblemente ligado a I y C Figura 14-5. Utilización de las bandas de la huella digital de DNA como marcadores moleculares en cartografía.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
p
M
P
M
×
p
M
p
M Clave Cebadores de PCR Repeticiones del microsatélite P M –M
1
Alelo dominante de la enfermedad Marcadores moleculares
2
3
4
5
6
M M M M
Productos de PCR Figura 14-6. Utilización de las repeticiones de microsatélites como marcadores moleculares en la cartografía.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
B
C
1
2 C
3
4
5 E
6
Clave
7
Posición y orientación de los cebadores de la PCR Productos de la amplificación por PCR
1–7 Cromosomas
Electroforesis de los productos de la PCR B D C E A
RAPD
(a) Figura 14-8a. (a) El análisis de DNA amplificado al azar (análisis de RAPD) proporciona marcadores moleculares cromosómicos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DATOS (presencia de STS en los YAC) STS (sitios marcados por su secuencia) 1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
A B C
YAC
D E
CONTIG Mapa de STS
9
18
10
2
11 12
3
47
56
E Extensión de los YAC
C A D B
Orden incierto Figura 14-15. Utilización de sitios marcados por su secuencia (STS) para ordenar clones solapados (en este ejemplo, YAC) en un contig.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Cromosomas y YAC alineados I
II
III
V
VI
1 IV
958
1
Posición del gen X III 333 331 332 334
Serie ordenada de clones YAC (filtro de politeno) Figura 14-16.
958
335 Autorradiograma del filtro transferido e hibridado con la sonda del gen X
Utilización de una serie ordenada de YAC para localizar la posición en el mapa de un nuevo gen clonado de Caenorhabditis elegans.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Línea pura A
Línea pura B
Cruzamiento entre hermanos
Retrocruzamiento
Retrocruzamiento y cruzamientos consanguíneos
Cruzamientos consanguíneos
Líneas consanguíneas recombinantes Figura 14-20.
Obtención de líneas para la identificación y cartografía de QTL.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Transporte 2%
Metabolismo 22 %
Transducción de señal 8 %
Energía 6%
mt Tráfico intracelular 2%
cp DNA Síntesis proteica 3%
Metabolismo secundario 10 %
RNA
Vacuola
Transporte y almacenamiento de proteínas 5%
Estructura celular 8%
Transcripción 15 % Crecimiento y división 6%
Enfermedad y defensa 13 % Patógeno
Figura 14-23.
Distribuciones de varias categorías de genes que determinan proteínas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
2 k ori
Dominio de unión a DNA de GAL4 (BD)
Cam R
2 k ori Dominio de activación de GAL4 (AD)
amp R
Proteína «cebo»
Proteína «presa»
TRP 1 +
LEU 2 + Reunión Interacción
Presa
Cebo
GAL4 AD
GAL4 BD Transcripción
Promotor GAL4
Gen testigo lacZ
Figura 14-24. Sistema del doble híbrido de levadura para la detección de interacciones génicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Método de síntesis de oligonucleótidos Grupo protector Chip de cristal
(I)
(b) Serie ordenada de oligonucleótidos
4
Primera pantalla
1
2
3
(II)
(III) Segunda pantalla (IV)
(c) Hibridación con una sonda 1
(V)
2
3
4
Tercera pantalla (VI)
(VII)
etc.
Figura 14-27. Método para sintetizar una serie ordenada de muchos oligonucleótidos sobre un chip de cristal.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA Componentes del centro activo de la proteína Intrón
Promotor
3@ Silvestre
5@
m1: nula
m2: nula
m3: nula
m4: rezumante
m5: neutra
m6: nula Exones
= sitio mutante
Proteína m2
Centro activo
m4 m3
Figura 15-1.
m5
Posibles posiciones de una mutación y sus consecuencias funcionales.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Alelo silvestre
Mutación de cambio de sentido (p. ej., GCtAT)
Mutación sin sentido (p. ej., CAAtTAA)
Mutación de cambio de fase (p. ej., + A)
Mutación en región reguladora
mRNA
Proteína N
W
= sitio mutante
Figura 15-2.
N
N = Northern
W
N
W = Western
W
N
W
N
W
= desplazamiento
Efecto de algunos tipos frecuentes de mutaciones sobre el RNA y la proteína.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Mutación nula de pérdida de función (m)
+
+
m
+
m
m
(b) Mutación rezumante de pérdida de función (m′)
+
+
m′
+
m′
m′
(c) Mutación de ganancia de función (M )
+
+
M
+
M
M
Figura 15-12. (a) La mutación m ha provocado una pérdida completa de función (es una mutación nula). (b) El alelo mutante mñ mantiene parte de su función, pero en el homocigoto no hay suficiente producto para que el fenotipo sea silvestre. (c) La mutación M ha provocado la aparición de una nueva función celular, representada por el producto génico de color amarillo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Mutágeno
Mayoría de los genes
Protooncogenes
Alteración en el DNA
Alteración en el DNA
Reparación
Genes de reparación
Reparación
Mutación
Silvestre
Silvestre
Mutación
Dominante
Recesiva
Recesiva
Dominante
Segunda mutación
Segunda mutación
Muerte o mal funcionamiento celular
Célula cancerosa
Tumor
Figura 15-27. Comparación de las diferentes consecuencias de una mutación somática en un protooncogén o en otro gen cualquiera.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Forma imino rara de la citosina (C*)
Adenina
Forma enol rara de la timina (T*)
Guanina
Citosina
Timina Forma imino rara de la adenina (A*)
Forma enol rara de la guanina (G*)
Figura 16-2. Bases mal emparejadas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
EMS (a)
GC 30
UV 38
GC 27
AFB1 AT 80
36
20
20
20
10
10
10
0
Número de sucesos
AT 39 30 30
(b)
GC
0
TA
GC
0
TA
20
20
20
10
10
10
0
(c)
AT
0
TA
AT
0
TA
20
20
20
10
10
10
0
(d)
AT
0
CG
AT
0
CG
20
20
20
10
10
10
0
0
(e)
GC
20
CG
0
CG
20
10
100
200
300
0
Sitio ámbar
AT
GC
TA
AT
TA
AT
CG
GC
CG
0 GC
20
10
GC
10
100
200 Sitio ámbar
300
0
100
200
300
Sitio ámbar
Figura 16-13. Especificidad de los mutágenos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Daño en una base
La glucosilasa de DNA elimina la base
Figura 16-29.
Acción de las glucosilasas del DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
La endonucleasa AP realiza el corte
La exonucleasa de escisión elimina un tramo de DNA
La polimerasa sintetiza nuevo DNA
La ligasa sella la mella
Figura 16-30. Reparación de sitios AP (apurínicos o apirimidínicos).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Por rotura y reunión Deleción
Pérdida Deleción
Duplicación
Inversión
Clave
= rotura = segmentos de DNA repetido
Translocación recíproca
= reunión = entrecruzamiento Figura 17-1a. Origen de las reorganizaciones cromosómicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(b) Por entrecruzamiento entre DNA repetitivo
Pérdida Deleción Deleción Duplicación
Inversión
Clave
= rotura = segmentos de DNA repetido
Translocación recíproca
= reunión = entrecruzamiento Figura 17-1b. Origen de las reorganizaciones cromosómicas.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Gc
Gc
d
Ac
Ac
d
Gc
Ac
b
b
bd
Gc
Ac
d
Ac Lepore
Gc
Anti-Lepore
Gc
b
d
bAc
Ac
d
d
b
Gc
Ac
d
b
b Gc
Anti-Kenia
db
Ac b Kenia
Figura 17-13. Mecanismo propuesto para la formación de variantes de las subunidades de la hemoglobina humana por recombinación asimétrica en la región genética c-d-b.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Puntos de ruptura entre genes Ordenación normal 5
A
B
P
3 Rotura en el DNA A 5
C
P
P
3
5
3
5
3
Alineamiento invertido P A 5
3
5
3
5
3
D
5
P
B
C P
P
C
B
P
La unión de las roturas completa la inversión P C P A 5
B
3
3
P
3
5
5
3
3
5
5
3
D
5
P
D
D P
3 5
P
P
3
3 5
Inversión Figura 17-14a. Efectos de las inversiones en el DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Un punto de ruptura entre genes Un punto de ruptura en medio del gen C (C interrumpido) P P «C » P B A 5
D
«C »
3
3 5
P
Inversión Puntos de ruptura en medio de los genes A y D Generándose dos fusiones génicas P D P A C 5
B
A
P
3
P
D
3 5
Inversión Figura 17-14b. Efectos de las inversiones en el DNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
B
C
D
E
A
D
C
B
E
Heterocigoto para una inversión paracéntrica
Emparejamiento Entrecruzamiento en el bucle C B A
B
C
D
D
E
Segregación A
C
D
E
A B
B
Fragmento acéntrico (se pierde)
D C
C
E
A
C
D
E
D
C
B
E
A B C
E
B
B
D
D El puente dicéntrico se rompe al azar
A A
D
C
B
E
Producto normal Producto con deleción
A A
A
B
C
D
A
B
C
D
A
D
C
B
E
Producto con deleción Producto con inversión
E
Figura 17-16. Productos meióticos resultantes de un solo entrecruzamiento dentro del bucle de una inversión paracéntrica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
A
B
C
D
A
C
B
D
Heterocigoto para una inversión pericéntrica
Emparejamiento Entrecruzamiento en el bucle B A
C B C
D
Segregación Fin de la meiosis I A
B
C
D
A
B
C
A
D
B
C
D
D
B
C
A
Fin de la meiosis II A B C D A
B
C
A
D
B
C
D
D
B
C
A
Producto normal Duplicación de A y deleción de D Duplicación de D y deleción de A Producto con inversión
Figura 17-17. Productos meióticos resultantes de una meiosis con un solo entrecruzamiento dentro de un bucle de inversión pericéntrica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Heterocigoto para una translocación Posición original de los segmentos translocados
Normal
N1
N2
T1
T2
Translocado
T1
N2
N1
T2
Configuración del emparejamiento
Dos tipos de segregaciones Adyacente 1
Productos
Arriba
T1 + N2
Duplicación del segmento púrpura translocado y deleción del naranja
Abajo
T2 + N1
Duplicación del segmento naranja translocado y deleción del púrpura
A menudo inviables
Alternada Arriba
T1 + T2
Abajo
N1 + N2
Genotipo translocado completo Normal
Ambos completos y viables
Figura 17-23. Productos meióticos resultantes de los dos tipos más frecuentes de segregaciones cromosómicas en un heterocigoto para una translocación recíproca.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Progenitor normal 21 21
Portador de una translocación Robertsoniana
Roturas 14 14
Pérdida
Emparejamiento meiótico
Gametos del portador de la translocación Gametos del parental normal
Síndrome de Down
Portador de la translocación
Normal
Letal
Figura 17-27. Manifestación del síndrome de Down en los hijos de un individuo no afectado portador de un tipo especial de translocación, denominada translocación Robertsoniana, en la cual se han fusionado los dos brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Gametos producidos por la unión aleatoria al huso acromático
Apareamiento
1
2
3
4
Figura 18-7. Consecuencias genéticas del apareamiento en forma de bivalentes en un tetraploide.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
n=9 Gametos n=9
Raphamus 2n = 18
Parentales
× Híbrido F1 estéril n+n=9+9 (2n) = (18)
Brassica 2n = 18
Figura 18-9.
Raphanobrassica Anfidiploide fértil 2n + 2n = 18 + 18 (4n) = (36)
Origen del anfidiploide (Raphanobrassica) formado a partir de la col (Brassica) y el rábano (Raphanus).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
B. oleracea, 2n = 18 Col, coliflor, brécol, col rizada, colinabo, coles de bruselas
n=9
B. carinata, 2n = 34 Mostaza abisinia
n=9
B. napus, 2n = 38. Nabo sueco, colza
n=8
n = 10
n=8 B. nigra, 2n = 16 Mostaza negra
Figura 18-11.
n = 10 B. juncea, 2n = 36 Mostaza en rama
B. campestris, 2n = 20 Col china, nabo, colza
Triángulo de especies que muestra la importancia de la anfidiploidía en la producción de nuevas especies de Brassica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Cultivado como trigo Einkorn AA
Un trigo silvestre diploide, posiblemente T. seasii BB
Un trigo silvestre diploide T. monococcum AA
AB (×2) Un trigo silvestre tetraploide T. turgidum AA BB
Un trigo silvestre diploide T. tauschii DD
Cultivado como trigo Emmer 10 000 años a. de C. AA BB
ABD (×2; hace ~8000 años) Trigo hexaploide T. aestivum AA BB DD
Figura 18-12. Diagrama del origen propuesto para el trigo hexaploide actual, que implica la producción de anfidiploides en dos momentos distintos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Protoplastos
Protoplastos Suspensión de células
Suspensión de células
Fusión de protoplastos en presencia de pilietilenglicol
Monoploide amarillento (y) fotosensible
Monoploide blanquecino (w) fotosensible Protoplastos sembrados
Planta monoploide Figura 18-13.
Callos híbridos, verdes y fotorresistentes (y/y + · w/w +)
Planta diploide verde fotorresistente
Planta diploide verde fotorresistente
Construcción de un híbrido a partir de dos líneas monoploides de Nicotiana tabacum por fusión celular.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
No disyución en la primera división
Segunda división
n+1
n+1
n–1
n–1
Primera división
No disyunción en la segunda división
n+1
n–1
n
n
Figura 18-16. Producción de gametos aneuploides por falta de disyunción en la primera o en la segunda división meiótica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1 000 000 de embarazos
850 000 nacimientos
833 000 niños
150 000 abortos espontáneos
75 000 anomalías cromosómicas
17 000 muertes perinatales
39 000 trisómicos (3510 trisomías del 21)
5165 anomalías cromosómicas
13 500 XO 1849 aneuploidías para cromosomas sexuales
1183 trisomías para autosomas
1427 varones 422 hembras
12 750 triploides
42 trisomías del 13
4500 tetraploides
100 trisomías del 18 1041 trisomías del 21
5250 otros
758 translocaciones robertsonianas equilibradas 758 translocaciones recíprocas equilibradas
117 inversiones 500 aberraciones estructurales desequilibradas Figura 18-23. Destino de un millón de cigotos humanos implantados.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
CUADRO 18-2. Número y tipo de anomalías cromosómicas encontradas entre abortos espontáneos y niños nacidos vivos entre 100 000 embarazos 100 000 EMBARAZOS 15 000 abortos espontáneos 7500 cromosómicamente anormales Trisomía 1 2 3 4 5 6-12 13 14 15 16 17 18 19-20 21 22 Cromosomas sexuales XYY XXY XO XXX Translocaciones Equilibradas No equilibradas Poliploidía Triploidía Tetraploidía Otros (mosaicos, etc.)
85 000 nacidos vivos 550 cromosómicamente anormales
0 159 53 95 0 561 128 275 318 1229 10 223 52 350 424
0 0 0 0 0 0 17 0 0 0 0 13 0 113 0
4 4 1350 21
46 44 8 44
14 225
164 52
1275 450
0 0
280 Total: 7500
49 550
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
3@
A
A T
5@
(b)
3@
G a
Cortes de endonucleasa
A
5@ 3@
C
5@ 3@
B
A
b
5@
B
T C G a
Intercambio de cadenas
A
(c)
A
b B
T C G a (d)
b
Ligación
A
A
B
T
2
C
3
G a (e)
Migración del punto de intersección A
A
1
b B
T
4
1 2
C
3
G a
b
4
Resolución (f) A
A
B
A
C
C
T
G
G a
Figura 19-9.
A
b
T b
a
B
Mecanismo prototipo para la recombinación genética.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
5@ 3@ (a)
Endonucleasa
(b)
Desplazamiento de la cadena
(c)
Invasión de la cadena
(d)
Eliminación de la cadena
(e)
(f)
Ligación
Migración del punto de intersección
Resolución Horizontal o Vertical
Figura 19-13. Modelo heterodúplice de Meselson-Radding.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Cromátida a
Cromátida a
3@ 5@ 5@ 3@
c
d
e
c@ C@
d@ D@
e@ E@
C
D
E
d
3@
1. Rotura de doble cadena en 5@ y digestión de los extremos 5' de ambas cadenas cortadas, eliminándose d'
5@ 3@ 3@ 5@
5@ 3@
D@ D
3@ 2. Invasión de cadena y formación de un lazo en la doble hélice no cortada
d
D@ D
d 3. Síntesis de reparación en una de las cadenas
D@ D@ D
Figura 19-14a. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinación meiótica en la levadura S. cerevisiae.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
3
1 c
4. Síntesis de reparación en la otra cadena
c@ C@
Ligación y formación de las estructuras de Holliday
d 2
2
C
D@ D@
e 4
4
D 1
e@ E@ E
3
5a. Rotura en 2 y 3
5b. Rotura en 2 y 4
c
d
E
c
d
e
c C
D@ D@
E e
c C
D@ D@
e@ E@
C
D
e
C
D
E
Dobles hélices recombinantes
6. Reparación del emparejamiento erróneo: escisión de d y síntesis de D
Dobles hélices no recombinantes
c
D
E
c
D
e
c C
D@ D@
E@ e@
c@ C@
D@ D@
e@ E@
C
D
e
C
D
E
Figura 19-14b. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinación meiótica en la levadura S. cerevisiae.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Gen 1
Alelo estable del gen 1 inactivado por Ds
Gen 2
Ds
Ds Ac
Revisión en presencia de Ac
Ac
Transposición al gen 2
Alelo inestable del gen 1 inactivado por Ac
Ds Ac
Ac Reversión (y transposición) de Ac Figura 20-5.
Resumen de los principales efectos de los elementos controladores del maíz.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Transposón
IS
Genes del transposón, que incluyen la resistencia a fármacos
IS
ABC
XYZ
C@B@A@
A@B@C@
X@Y@Z@
CBA
(a)
X Y Z
Estructura con forma de piruleta
C@ B@ A@
C B A
IR = 2 × IS
(b) Figura 20-14. Explicación molecular de la estructura con forma de piruleta. La estructura se denomina transposón.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Tn3
Tn5 R
tet R IS 0 10 S1
Tn10
IS1
cm
kan
R
smR su R
amp R
hg R
Tn4
IS1
Segmento determinante de la resistencia
Segmento para la transferencia de la resistencia
IS2
Figura 20-17. El papel de los elementos transponibles en la evolución de los plásmidos con resistencia a antibióticos se ilustra con un mapa esquemático de un plásmido que contiene muchos genes de resistencia.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Síntesis de las proteínas víricas necesarias para la construcción de nuevos virus
La cápsida entra en la célula hospedadora y deja las envueltas en la membrana
Retrovirus
Cromosoma hospedador RNA Transcriptasa inversa
Célula hospedadora
mRNA viral
El mRNA viral se transcribe a partir del DNA viral integrado
La cápsida se rompe; la transcriptasa inversa sintetiza un DNA copia a partir del RNA viral
DNA viral
El DNA viral de doble cadena se integra mediante enzimas desconocidas en el DNA del cromosoma hospedador
La transcriptasa inversa sintetiza la segunda cadena del DNA copia
DNA RNA
DNA Figura 20-29. Ciclo de vida de un retrovirus. El RNA viral se muestra en rojo; el DNA, en azul.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Plásmido con Ty
Región cifradora LTR
LTR
Elemento Ty Promotor sensible a la galactosa
Intrón de otro gen
Transcrito primario
mRNA
Las transposiciones del DNA de Ty carecen del intrón Figura 20-33. Demostración de la transposición a través de un intermediario de RNA.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
10 kb 1
2 3
4
5
6
7 8 9 10
11
12
13
14
Exones
Sq
Sx
Sg
Sg
Sx
Alu
SINE
MIR L1 L1PA13 L1MA2
L1PA16 L1PA16 L1PA13
L1
L1PA9 L1PA10
MSTB THE1B
MLT1B
MSTA THE1B MSTA MSTA
MLT1B THE1B
THE1C
MLT1D
LINE
LTR
(CA)n
(GA)n
(TTCC)n (CCCT)n
(CT)n
(CA)n
(TACC)n
D3S4496
MIR
MIR
MER4 MER4
MER20 MER5
MIR2 MIR
MIR
MER11A MER11B
MIR
Jo Y
MER5 MIR2 MIR
JoSp Jb
SSR
D3S4497
Figura 20-36. Elementos repetidos encontrados en el gen humano (HGO) que cifra la dioxigenesa del ácido homogentísico, la enzima cuya falta causa la alcaptonuria.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
*P
Aguja
ry +
0.5 mm
Embrión ry–/ry– (M)
Plásmido ry +
Adulto
P
Plásmido auxiliar
Ojos ry –
ry –ry –(M)
(Alelo ry + en algunas células de la línea germinal) (Ojos ry + )
Algunos descendientes ry + /ry –
Figura 20-38.
Transferencia génica en Drosophila mediada por el elemento BP.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
DNA mitocondrial de levadura (~ 78 kb) RNA ribisómico grande
Proteína asociada a los ribosomas Ser
Glu
oli R ND6
om
r oc
t Ci
o
bosó pequemico ño
rib R o N gr sómA an i de co
b
Pro
Phe
Val
mit Leu
Glu
Oxidasa II del citocromo c Phe Thr
ND1mit mit
ND5
Leu Ser His
ND2
Ala Asn Cys Tyr Arg
ND4
oli R
ND4L
Subunidad Ser 8 de la Gly ATPasa Lys
Asp
ND3
Ox i citodasa Subunidad 6 cro III d mo el de la ATPasa c mit Ox i da sa I d e
Oxidasa III del citocromo
lle f Met
Gln
DNA mitocondrial humano (~ 17 kb)
Val
f Met Pro Trp
Trp
O ci xid to as cr a om I d o el c
Citocromo b
Subunidad 9 de la ATPasa
Thr
Cys Leu Gln Lys Thr His Arg Gly Asp Arg Ser Ala lle Tyr ery R Asn cap R RNA spi R Met ri
el II d c a s o ida om Ox itocr c
par R
RNA ribosómico pequeño Trp
l ci tocromo c
Figura 21-3. Mapa de los mtDNA humano y de levadura.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
H+
ADP
H+ Matriz Membrana interna
ND1 ND2 ND3 ND6 ND4 ND5 ND4L
H+
Cifrados en el DNA nuclear Cifrados en el DNA mitocondrial Figura 21-4.
H+
SDH Cyt b Cyt c
CoQ
Espacio intermembrana
Subunidades
ATP
COX I COX II COX III
A8
A6
Complejo I
Complejo II
Complejo III
Complejo IV
Complejo V
35 7
4 0
10 1
10 3
12 2
Cadena respiratoria de la mitocondria.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Tercera letra
Primera letra
Segunda letra
Figura 21-5. Código genético de la mitocondria humana.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
C)*
L(Ua g)
U)
5S A(U GC 4 .5 )* 23 S S
I(UG
GU N(
Traducción rps
C ) frx G AC R( 5S
A(
4.
5S S 23
L(CA
A)
SSC B
C(GC
A)
rpoB
rpl
) AU I(G
trn
) S AC V(G
) U A 3 I(C pl2 2 r pl *r s19 rp 22 rpl 3 rps l16 *rp 4 rpl1 rps8
IR
A
s@1 rps 2 *nd 7 h2
*
C)
16
IR
A( I(G UGC AU )* 16 )* S V( GA C)
*rp
UG
petD* petB* psbH
infA secX rps11 rpoA *rps1
*rpoC1
4.5S, 5S, 16S, 23S infA secX
psbB
2
rpl2 0 PP( U W(CGG) CA) ps ps bE bF
rpoC2 rps2 atp1 H atp F p *at A atp
U) UC )* R( (UCC G
Pet
a
LSC
psbD psbC
Transcripción rpo
polimerasa de RNA
)
AU
mbpX T(GGU)
D(GUC Y(GUA ) E(UUC ) )
)
U U
carboxilasa de la ribulosa bifosfato psa fotosistema 1 psb fotosistema 2 pet complejo de citocromos blf atp sintetasa de ATP frx Proteínas hierro-azufre ndh oxidorreductasa del NAD(P)H
) GA
S(G
Q( ps GU b G) A
(C
(U
rbc
R( C cL CG)
M
*K
Fotosíntesis y transporte de electrones
rb
) AA )* G A F( (UA L
G(GCC)
Figura 21-6.
psaA
psaB rps 14 fM(CAU) S(UGA)
Q(
pE at C) (UA h3 *V ndsbG p ) GU T(U ps 4 r
at pB
)
U ) GC S( UUG
rps18 rpl33
Proteínas ribosómicas 30S Proteínas de la subunidad ribosómica 50S tRNA (indicados con el código de una letra para cada aminoácido) rRNA Factor de iniciación Proteína ribosómica 50S
Miscelánea mbpX
Permeasa
Genoma del cloroplasto de la hepática Marchantia polymorpha.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Sordera inducida por aminoglucósido
Sordera Miopatía
MELAS MILS
MELAS PEO Miopatía Miocardiopatía Diabetes y sordera MELAS LHON
V
12S F
Corea MILS PEO Encefalopatía Miopatía
Miopatía
PT
16S
E
L
I Q M ND2 W A N C Y
Miopatía
Cytb
MELAS
mt DNA humano 16 569 pb
ND5
Deleción típica en KSS/PEO
L S H
COX S
MERRF Sordera Ataxia; mioclono
LHON/Distonía
ND6
ND1
PEO Miocardiopatía
Deficiencia respiratoria
ND4L/4 D
COX II ND3 COX III K ATPase 8/6 G
Sordera Cardiopatía MERRF
R
Anemia Miopatía LHON LHON/ Distonía
Miocardiopatía MELAS NARP MILS FBSN
Mioglobinuria
Encefalomiopatía
Enfermedades: MERRF LHON NARP MELAS MMC PEO KSS MILS
Epilepsia mioclónica y enfermedad de las fibras rojas rotas Neuropatía óptica hereditaria de Leber Debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentaria Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y síntomas similares a golpes Miopatía y cardiopatía de herencia materna Oftalmoplejía externa progresiva Síndrome de Kearns-Sayre Síndrome de Leigh de herencia materna
Figura 21-8. Mapa del DNA mitocondrial (mtDNA) humano que muestra los loci de las mutaciones que causan citopatías.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Célula somática
Mutación
Heteroplasmonte
“Supresividad” o deriva Segregación citoplásmica
Progenitor Progenitor
Progenitor
Cigoto Segregación citoplásmica
Cigoto
Cigoto
Mosaico Figura 21-11.
Destino genético de una mutación en el DNA de un orgánulo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Crecimiento lento (sg–) Marcador nuclear (leu+)
+
Crecimiento normal (sg ) Marcador nuclear (leu–)
Espora asexual
Cultivo
Heterocarionte
Aislamiento de sg– leu–
Figura 21-12. La prueba del heterocarionte se emplea para detectar herencia extranuclear en los hongos filamentosos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
(b)
poky
(ad + )
Poky ad –
normal
(ad – )
2n
normal
(ad – )
Normal ad – 2n
Poky ad +
poky
Normal ad +
(ad + )
Figura 21-13. Explicación de los resultados distintos obtenidos en los cruzamientos recíprocos entre una estirpe de Neurospora poky y otra normal.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Cigoto de la hembra (n) blanco
Célula de polen del macho (n)
Constitución del cigoto (2n)
Cualquier Blanco
verde
Cualquier Verde
variegado
Cualquier
Óvulo de tipo 1
Blanco
Óvulo de tipo 2
Verde
Óvulo de tipo 3
variegado
División células
Figura 21-15. Modelo basado en la herencia autónoma de los cloroplastos, que explica los resultados de los cruzamientos en Mirabilis jalapa.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Fusión
a
a (n)
(n) (2n) a/a Mitosis + Meiosis
a/a (2n)
(n) a
a (n)
(n) a
a (n)
a/a (2n)
Mitosis
Mitosis
(n) a
(n) a
Colonia o cultivo
Colonia o cultivo
Figura 21-17. Ciclo de vida de la levadura de panadería (Saccharomyces cerevisiae).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(n)
(n)
(a)
(a) ery R
ery S (2n) R a/a ery ery S
Algunos diploides
Heteroplasmonte
(2n) ery R
Meiosis
(2n) ery S Meiosis
ery R a
ery S a
(2n) ery S Meiosis
(2n) ery R Meiosis
(2n) ery R Meiosis
ery S a
ery R a
ery R a
ery R a
ery S a
ery S a
ery R a
ery S a
ery S a
ery R a
ery R a
ery R a
ery S a
ery S a
ery R a
ery R a
Figura 21-18.
ery R a
ery R a
En las levaduras, ciertos fenotipos de resistencia a fármacos presentan un patrón de herencia especial.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Proteína diana
Ciclina
Unión ciclinaCDK
Unión a la proteína diana
CDK
P
Fosforilación de la proteína diana
P
Figura 22-1. Pasos en la fosforilación de las proteínas diana por el complejo ciclina-CDK.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Célula normal Mitocondria intacta DNA cromosómico intacto Núcleo
Muerte celular
Se inicia la apoptosis Mitocondria fragmentada
DNA muy fragmentado
La célula se disgrega en pequeños fragmentos
Célula redondeada
Macrófago
Cuerpo apoptótico
Eliminación de los fragmentos celulares
Figura 22-6. Secuencia de cambios fenotípicos durante la apoptosis.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Sitio de unión del ligando
Ligando
Unión del ligando
Dominio extracelular
Dominio citosólico
de tirosinas
Dimerización del receptor
Sitio catalítico de la quinasa
ATP
ADP
ATP
P
P
ADP
P
P
P
P
P
P
Dominio de amarre
(a)
Tirosinas fosforiladas
Exterior Hélice-a transmembrana Citosol
Autofosforilación
Proteína de amarre
Figura 22-12a. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transducción de señales provocados por la unión de un ligando.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Sitio de unión del ligando
Ligando
Unión del ligando
Dominio extracelular
Dominio citosólico
Dimerización del receptor
Sitio catalítico de la quinasa
de tirosinas
ATP
ADP
ATP
P
P
ADP
P
P
P
P
P
P
P
P
Proteína sustrato
(b)
P
P P
Tirosinas fosforiladas
Exterior Hélice-a transmembrana Citosol
Autofosforilación
P
Fosforilación de tirosinas por el RTK dimerizado
Figura 22-12b. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transducción de señales provocados por la unión de un ligando.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Centrómero mRNA bcr1 normal Cromosoma 22
Gen bcr1
Cromosoma 9
Gen c-abl Recombinación mRNA híbrido bcr1-abl
Translocación (9;22)
Proteína de fusión Bcr-Abl Figura 22-21.
Reorganización cromoso´mica en la leucemia mieloide crónica (LMC).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
RETINOBLASTOMA HEREDITARIO RB/rb
RB/RB Tumores RB/rb
Cigoto
RB
rb@
rb
rb
rb
Segunda mutación rb
Recombinación mitótica
(a)
RETINOBLASTOMA ESPORÁDICO RB/RB
RB/RB Tumores RB/RB
Cigoto
RB
RB
rb
Segunda mutación
rb@
rb
RB
rb
Recombinación mitótica
rb
rb
Primera mutación RB
Primera mutación
(b)
Figura 22-23. (a) Retinoblastoma, un cáncer de la retina. (b) Origen mutacional de los tumores de la retina en el retinoblastoma hereditario y en el esporádico.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
PE
Sxl
Sxl
Conexión
AUG
Proteína SXL
Exón X
Bucle de autorregulación positiva
PL
PL
Proteína SXL AUG Procesamiento específico femenino Figura 23-7a.
Proteína SXL inactiva AUG
Mantenimiento Sxl conectado
Procesamiento por defecto
UGA
Sxl desconectado
Conexión y mantenimiento del interruptor Sxl.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(b) X : A = 0.5 (XAA)
X : A = 1 (XXAA)
Factor de transcripción X:A activo Subunidad del numerador (NUM)
Subunidad del denominador (DEM)
Dímeros inactivos
Figura 23-7b. Conexión y mantenimiento del interruptor Sxl.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a) Procesamiento alternativo de tra 1
AUG
3
2
3
UAG (parada)
1
AUG
2
Transcrito primario tra mRNA de X y Y mRNA específico de Y
Proteína TRA
UGA
Proteína SXL
(b) Procesamiento alternativo de dsx 1
2
AUG 1
2
3
5
6
UAG
3
5
6
Transcrito primario dsx mRNA específicos de X
DSX–M
AUG 1
2
3
AUG
4
mRNA específicos de Y
DSX–F
UAG Proteína TRA
Figura 23-8.
Procesamiento alternativo de los transcritos tra y dsx.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
kb
GMGY3
E1.3
90
60
27A
30
HFO.2 H2.1 PO.9
0
Telómero
Centrómero Localización de TDF Límite del punto de ruptura en varones XX
Límite
Puntos de ruptura
Límite 5
Región pseudoautosómica
10
15
pY53.3 pY53.1 pY53.2 pYNB a b c
20
pY4.1b
25
XXX 35
30
pYR0.4
40
kb
pYH8
Específicos de Y (humano)
+
+
+ +
+
+
+
+
+
Específicos de Y (bovino, murino)
–
+
– –
–
–
–
–
–
Región TDF ampliada
Figura 23-10.
Mapa molecular de la región distal del brazo corto del cromosoma Y humano.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Línea media dorsal Núcleos Receptor TOLL
Proteína DL Membrana plasmática
Líquido perivitelino
Ligando SPZ
Línea media ventral
Membrana perivitelina
(a) Figura 23-27a. Ruta de señalización que dirige la formación del gradiente de localización nuclear frente a la localización citoplásmica de la proteína DL.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
SPZ
Membrana plasmática
Receptor TOLL TUB
PLL ATP CACT
DL
CACT +
Fosforilación
DL
Núcleo
Importación
DL Regulación de genes cigóticos de formación de patrones
(b) Figura 23-27b. Ruta de señalización que dirige la formación del gradiente de localización nuclear frente a la localización citoplásmica de la proteína DL.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
(a)
Membrana celular
(1)
Elemento del citoesqueleto (2) Moléculas localizadas de mRNA de un factor de transcripción (3) Factor de transcripción recién traducido (4)
Dirección de la difusión de la proteína Envuelta celular (campo de desarrollo)
(b) (1)
Célula secretora de la señal de información posicional
(2)
Receptor de la señal (3)
(4)
Ruta de transducción de señal activada
(5) Bajo nivel de activación
Figura 23-28.
Alto nivel de activación del factor de transcripción
Bajo nivel de activación
Los dos tipos generales de información posicional.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Oocito con mRNA de origen materno
Anterior
Posterior
bcd mRNA
nos mRNA
Gradientes de proteínas cifradas por mRNA maternos
NOS
BCD
HB-M
Proteínas gap HB-Z HB-Z
KR
KNI
Proteínas de la regla de los pares
SCR
H
Proteínas homeóticas
RUN
Proteínas de polaridad segmental
ANTP UBX ABD-A
WG
ABD-B
EN
Figura 23-35. Esquema de la cascada jerárquica que activa los elementos que generan el patrón de segmentación A-P de Drosophila.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Dirección de la transcripción de los genes HOM-C Genes homeóticos de insectos
lab
pb
Dfd
Scr Antp Ubx abdA AbdB ANT-C BX-C
ANTERIOR
POSTERIOR 1
2
3
4
5
6
7
Hox A
A1
A2
A3
A4
A5
A6
A7
Hox B
B1
B2
B3
B4
B5
B6
B7
C4
C5
C6
REGIONES
Genes homeóticos de mamíferos
Hox C Hox D
D1
D3
D4
8
9 A9
10
11
12
13
A10 A11
A13
C13
B8
B9
C8
C9
C10
C11 C12
D8
D9
D10
D11 D12 D13
3@
5@ Dirección de la transcripción de los genes Hox (a)
Figura 23-40a. Comparación de la estructura y la función de los genes homeóticos de insectos y de mamíferos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Drosophilla
Ratón Cabeza
Anterior
lab
Hox 1
pb
Hox 2
Dfd
Hox 4 Hox 5–8 Hox 9
Grupo Antp (Scr, Antp, Ubx y abd-A) Abd-B Posterior
Cola (b)
Figura 23-40b. Comparación de la estructura y la función de los genes homeóticos de insectos y de mamíferos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Estambre Carpelo
Sépalo
Pétalo (a) se pe
ca
st
(b)
Figura 23-44.
Desarrollo floral en Arabidopsis thaliana.
B B B B A A C C C C A A se pe st ca ca st pe se
(a)
Patrón de expresión de genes florales
(b) A
B
C
Clase de genes
Figura 23-45. Expresión de los genes de identidad de los órganos florales y el establecimiento del destino de los verticilos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1.0 0.9 0.8
a/a
A/A
0.7 0.6 A/a
0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0 1.0
0.1 0.2 0.9 0.8
0.3 0.7
0.4 0.6
0.5 0.5
0.6 0.4
0.7 0.3
0.8 0.2
0.9 1.0 p(A) 0.1 0 q(a)
Figura 24-5. Curvas que muestran las proporciones de homocigotos A/A (línea azul), homocigotos a/a (línea naranja) y heterocigotos A/a (línea verde) en poblaciones con diferentes frecuencias alélicas, si las poblaciones están en equilibrio HardyWeinberg.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Fenotipo (altura en cm)
a rm No
de
re ac
c ió
n
Ambiente (°C) 18°
20°
22°
Figura 25-5. La norma de reacción de un genotipo convierte la distribución de condiciones ambientales del eje horizontal en la distribución de fenotipos del eje vertical.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Fenotipo a Fenotipo A
Fenotipo A
Genotipo A
Fenotipo a
Genotipo a
Ambiente Figura 25-6.
Dos distribuciones ambientales distintas dan lugar a dos distribuciones fenotípicas diferentes de dos genotipos.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Generación
CIM1 M2 YY de la línea equilibrada y marcada
X individual de la población
CIM1 F1 CIM1 X individual de fenotipo M1
M2 YY de la línea equilibrada y marcada F2
CIM1
CIM1 YY de fenotipo M1
XX de fenotipo M1
CIM1 F3 Homocigotos para un cromosoma silvestre Proporciones esperadas entre los adultos observados
0.25 0.333
CIM1 Heterocigotos de fenotipo M1
CIM1 Mueren antes de eclosionar
0.50 0.667
0.25
Figura 25-7. Método para llevar autosomas a homocigosis mediante la utilización de dos genes marcadores dominantes, M1 y M2, un supresor de entrecruzamientos, C, y un gen letal, l.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Generación parental M Mismo ambiente
Heredable
No heredable
Figura 25-10. Método estándar para comprobar la heredabilidad en organismos de experimentación.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Peso corporal Longitud de las patas Longitud de la quilla Anchura del cuerpo Anchura y ángulo de la pechuga
Tamaño y conformación
Descendientes viables Tasa de crecimiento Madurez sexual Pausas en la puesta Producción en granja Persistencia
Producción de huevos
Peso del huevo Incidencia de manchas de sangre Color de la cáscara Peso de la albúmina Forma del huevo Calidad de la albúmina Textura de la cáscara Grosor de la cáscara Peso de la yema
Calidad de los huevos
Mortalidad total Tasa de eclosión Enfermedades respiratorias Trastornos reproductivos
Viabilidad Otros
Peso de algunos órganos internos Tasa de plumaje
0 0.5 1.0 Grado de heredabilidad Figura 25-15. Rango de heredabilidades (h2) publicadas para diversos caracteres de gallinas. (De I. M. Lenner y W. J. Libby, Heredity, Evolution and Society. Copyright ? 1976, de W. H. Freeman and Company. Fotografía ? Kenneth Thomas/Photo Researches.)
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Proporción de islas
t = N/5
t=N
t = 2N
t = 4N 0
0.1
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
0.9
1.0
Frecuencia alélica de A Figura 26-5. Distribución de las frecuencias alélicas en poblaciones isleñas tras varios números de generaciones de aislamiento, donde el número de generaciones transcurridas (t) se representa como múltiplos del tamaño de la población (N).
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1.0
Ab/Ab
AB/AB
0.9 0.8
Frecuencia de A
0.7
Ab/Ab
aB/aB
0.6 0.5 0.4
a ne Lí
0.3
de
so n e sc e d
ab/ab (b)
0.2 0.1
0.0
0.1
ab/ab
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
Frecuencia de B
0.7
0.8
0.9
1.0
aB/aB
(a) Figura 26-6. Un paisaje adaptativo con dos cimas adaptativas (en rojo), dos valles adaptativos (en azul) y un collado topográfico en el centro del paisaje.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
1.0
Ab/Ab
AB/AB
0.9
I
0.8
Ru t
Frecuencia de A
a
II
Ru
ta
0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1
0.0
0.1
ab/ab
0.2
0.3
0.4
0.5
0.6
0.7
0.8
Frecuencia de B
0.9
1.0
aB/aB
Figura 26-8. La selección y la deriva genética pueden interaccionar y producir distintos cambios en las frecuencias alélicas en un paisaje adaptativo.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
Longitud de los testículos (en micras) 0 25 50 100 200 400 700
Cromosomas
1
X
2
3
4
2 3 4 5 6 7 8 16 15 14 13 12 11 10 9 0
25
50
100
200
400 700
Figura 26-11. Tamaño de los testículos en retrocruzamientos con híbridos de Drosophila pseudoobscura y D. persimilis.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
b de tiburón
b de gallina
b de ornitorrinco
e humana
c humana
«c» bovina
b bovina
d humana
b humana
b Rhesus
Gen d
Gen «c» Gen e
Primates
Monotremas Artiodáctilos
Placentarios
Reptiles y aves
Gen c
Mamíferos
Peces cartilaginosos Peces óseos y vertebrados terrestres
Gen b
Figura 26-15. Reconstrucción de la diversificación de la familia génica de las globinas de tipo b a lo largo de la evolución de los vertebrados.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
160 140 120
Vertebrados/ insectos
Carpa/ lamprea
Reptiles/ peces
Mamíferos/ reptiles
Aves/reptiles
opép tidos 1.1 M A
180
Fibrin
200
Mamíferos
Número de sustituciones de aminoácidos por cada 100 residuos
220
na bi o l og A m M He 5.8
100 80 60
20 0
Separación de los antepasados comunes de animales y plantas
c romo c o t i C MA 20.0
40
100
200
300
400
500
600
700
800
900
1000
1100
1200
1300
Millones de años (MA) desde la divergencia Figura 26-18.
Número de sustituciones de aminoácidos en la evolución de los vertebrados en función del tiempo transcurrido desde el comienzo de la divergencia.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de España, S. A. U.
J. F. Griffiths, et. al.
GENÉTICA, 7.a edición
