BARCELONA PID FOUNDATION IMMUNOLOGY & INFECTION
Fundació Barcelona per a les Immunodeficiències Primàries
¿QUÉ SON QUÉ SON?
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
Grupo de enfermedades con alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunitaria.
Afectan a 1 de cada 2.000 recién nacidos vivos Martín-Nalda A, Soler-Palacín P, Caracseghi F, Hernández M, Martínez-Gallo M, Figueres-Nadal C. Immunodeficiències primàries: cal pensar-hi. Pediatr catalana 2011; 71: 23-29
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Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
CLASIFICACIÓN
• Incluyen más de 200 defectos congénitos. • Se clasifican en 8 grandes grupos según sus características. Major Immunodeficiency Groups. June 2014. ESID Database Statistics
• Más del 60% de los afectados se diagnostican en edad infantil. • El 10% - las más graves - se pueden diagnosticar al nacer (cribado neonatal).
Age Groups. June 2014. ESID Database Statistics
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Inmunodeficiencias Primarias (IDP) NÚMERO DE PACIENTES CON IDP EN EUROPA
PREVALENCIA EN EUROPA
PREVALENCIA
Registrado por la ESID a Junio 2014
Documented prevalence of PID in Europe. 2014. ESID Database Statistics
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PRESENTACIÓN CLÍNICA
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) Las personas afectadas presentan una mayor susceptibilidad a padecer: INFECCIONES
AUTOINMUNIDAD
NEOPLASIAS
ALERGIAS
Recurrentes y graves. Pueden ser fatales o dejar graves secuelas.
Anemia, plaquetopenia
Sobre todo leucemias o linfomas.
Respiratorias
Artritis
Alimentarias Cutáneas
Afectación intestinal
ENFERMOS CRÓNICOS Con las consecuencias que supone para ellos y sus familias a nivel físico, psicológico y social. Martín-Nalda A, Soler-Palacín P, Caracseghi F, Hernández M, Martínez-Gallo M, Figueres-Nadal C. Immunodeficiències primàries: cal pensar-hi. Pediatr catalana 2011; 71: 23-29
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LAS FORMAS MÁS GRAVES
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) La forma más grave de IDP es la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) también conocida como “niño Burbuja”. • Reciben este nombre porque estos niños no pueden exponerse a nuestro medio sin el riesgo a morirse de cualquier infección. • Para curarse requieren de un trasplante de médula ósea. • Se han de mantener aislados hasta que se encuentra un donante compatible. • Si el trasplante se hace antes de los 3 meses de vida la supervivencia supera el 90%, bajando a un 66% si se trasplantan posteriormente. • 20 casos en los últimos 10 años en Cataluña.
El 100% mueren antes del año de vida sin un trasplante de médula ósea El diagnóstico precoz puede salvarles la vida: posibilidad de diagnóstico neonatal BARCELONA PID FOUNDATION IMMUNOLOGY & INFECTION
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) PALIATIVO
TRATAMIENTO
• Substitución con gammaglobulina: GGIV, GGSC. • Profilaxis antiinfecciosa. • Vacunación.
CURATIVO • Trasplante de precursores hematopoyéticos (médula ósea).
Ig replacement statistics. June 2014. ESID Database Statistics
• Terapia génica.
Papel clave de las gammaglobulinas (Ig) en muchas de estas enfermedades.
+ SEGUIMIENTO MULTIDISCIPLINARIO EN UN CENTRO HOSPITALARIO DE 3er NIVEL BARCELONA PID FOUNDATION IMMUNOLOGY & INFECTION
Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
CENTROS DE REFERENCIA
Centros de referencia y formativos en IDP a nivel Europeo según la ESID
A nivel de centros que registran directamente a la ESID, el Hospital Universitari Vall d’Hebron ocupa la 5a posición.
Ranking of documenting centers. June 2014. ESID Database Statistics
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Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
CENTROS DE REFERENCIA
Centros de referencia y formativos en IDP a nivel Europeo según la ESID • Freiburg, Alemania - Centre of Chronic Immunodeficiency. • Munich, Alemania – University Children’s Hospital. • París, Francia – Necker Medical School. • Londres, Reino Unido - Great Ormond Street. • Newcastle, Reino Unido - Newcastle Upon Tyne. • Florencia, Italia – Anna Meyer Children’s Hospital. • Barcelona, España – Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP). Hospital Universitari Vall d’Hebron.
Centers for fellowships in PID. June 2014. ESID website
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CONOCIMIENTO Y DIFUSIÓN
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) • Hay poca información a nivel social y sanitario no especializado. • Se requieren políticas formativas y informativas. • Formación a pediatras y profesionales sanitarios de atención primaria y hospitalaria para facilitar un diagnóstico precoz de las IDP. • Información y concienciación de la sociedad.
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Inmunodeficiencias Primarias (IDP)
CONOCIMIENTO Y DIFUSIÓN
Televisión
Prensa
Radio
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IMPLICACIÓN DE LA SOCIEDAD
Inmunodeficiencias Primarias (IDP) ASOCIACIONES DE PACIENTES Y FAMILIARES:
FUNDACIONES DE SOPORTE A LAS IDP: • Fundaciones internacionales: IDF, Care for Rare Foundation, Jeffrey Modell Foundation, etc... • Barcelona PID Foundation: única fundación en Cataluña y España dedicada a las IDP.
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LA FUNDACIÓN
BARCELONA PID FOUNDATION
La Fundación "BARCELONA PID FOUNDATION" (Immunology & Infection) es una organización sin ánimo de lucro constituida en el año 2014 como una iniciativa de un grupo de profesionales dedicados a la atención pediátrica de las IDP (Inmunodeficiencias Primarias) y a sus complicaciones infecciosas y de familiares de pacientes afectos. Está registrada en el Registre de Fundacions de la Generalitat de Catalunya con el número 2.859. La Fundación ejerce sus funciones mayoritariamente en Cataluña. Puede actuar en el resto de España así como a escala internacional.
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BARCELONA PID FOUNDATION
LA FUNDACIÓN
ÓRGANO DE GOBIERNO – Patronato fundacional formado por facultativos especialistas y familiares de pacientes. CONCEPCIÓ FIGUERAS NADAL - Presidenta
PERE SOLER-PALACÍN - Vicepresidente
Licenciada en Medicina i Cirugía. Especialista en Pediatría y sus áreas específicas. Doctora en Medicina. Jefa de Sección de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Profesora Clínica asociada de la Universitat Autònoma de Barcelona. Coordinadora del Grupo de Investigación Infección en el Niño Inmunodeprimido del VHIR.
Licenciado en Medicina i Cirugía. Especialista en Pediatría y sus áreas específicas. Doctor en Medicina. Máster en infectología pediátrica por la UAB. Facultativo especialista de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Tutor acreditado de residentes de pediatría. Profesor asociado de la Universitat Autònoma de Barcelona. Miembro del Grupo de Investigación Infección en el Niño Inmunodeprimido del VHIR.
ANDREA MARTÍN NALDA- Secretaria Licenciada en Medicina i Cirugía. Especialista en Pediatría y sus áreas específicas. Facultativa especialista de la Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Miembro del Grup de Investigación Infección en el Niño Inmunodeprimido del VHIR.
CARLOTA VILLAR AMER - Vocal Licenciada en Odontología. Máster en Ortodoncia y Ortopedia Dentofacial. Profesora asociada de la Universitat Internacional de Catalunya. Madre de un niño afecto de una Inmunodeficiencia Primaria (IDP).
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AURORA FERNÁNDEZ POLO- Tesorera
CV
Licenciada en Farmacia. Especialista en Farmacia Hospitalaria. Máster en Enfermedades Raras. Universitat de Valencia. Facultativa especialista del Área Materno-infantil del Servicio de Farmacia del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona. Miembro del Grupo de Investigación Infección en el Niño Inmunodeprimido del VHIR.
IMPORTANCIA DE LA FUNDACIÓN
BARCELONA PID FOUNDATION FUNCIÓN DE BARCELONA PID FOUNDATION Profesionales sanitarios
Asociaciones de pacientes
Permitir y facilitar la relación interdisciplinaria entre los profesionales sanitarios, los grupos de investigación y las asociaciones de pacientes y familiares.
Grupos de investigación
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BARCELONA PID FOUNDATION Tiene como objetivos:
MISIÓN
1
PROMOVER EL CONOCIMIENTO Y LA INVESTIGACIÓN DE LAS IDP
2
DAR APOYO Dar apoyo a la atención integral de la salud, de pacientes afectos de IDP por tal de mejorar su calidad de vida mediante acciones avanzadas de información, educación, promoción, asesoría clínica y asistencia social.
Promover la excelencia en el conocimiento, investigación y difusión de las IDP y las complicaciones de etiología infecciosa que se puedan presentar.
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BARCELONA PID FOUNDATION INVESTIGACIÓN - Apoyo a las actividades de investigación para mejorar los avances científicos y el conocimiento de las IDP en beneficio de los pacientes. - Dar apoyo al diagnóstico neonatal de las formas más graves de IDP.
ACTIVIDADES
INVESTIGACIÓN
ATENCIÓN AL PACIENTE CON IDP
GESTIÓN
FORMACIÓN – EDUCACIÓN
DIFUSIÓN
FORMACIÓN - EDUCACIÓN - Formación en IDP y en infectología de médicos, estudiantes e investigadores. - Programas de educación sanitaria y de asesoría clínica en IDP y de sus complicaciones infecciosas, a la comunidad de la salud a nivel nacional e internacional. DIFUSIÓN - Diseño de estrategias publicitarias de información y comunicación para la difusión de las IDP y de sus complicaciones infecciosas. ATENCIÓN AL PACIENTE CON IDP - Programas de apoyo y asesoramiento médico experto al paciente y a las asociaciones de pacientes y familiares con IDP.
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BARCELONA PID FOUNDATION
INVESTIGACIÓN
ATENCIÓN AL PACIENTE CON IDP
GESTIÓN
PROYECTOS 2015 - 2016
DIFUSIÓN
-
Registro de pacientes con inmunodeficiencias primarias (IDP) en bases nacionales e internacionales.
-
Investigación destinada a mejorar el diagnóstico y tratamiento de las IDP y sus complicaciones infecciosas.
-
Cribado Neonatal de las formas más graves de IDP.
-
Concesión de bolsas de trabajo para realizar cursos y reuniones formativas y asistencia a reuniones para jóvenes investigadores de la ESID (European Society for Immunodeficiencies) y de otras reuniones a nivel nacional e internacional.
-
Realización de programas de educación sanitaria para difundir el conocimiento de las IDP.
INVESTIGACIÓN
FORMACIÓN EDUCACIÓN
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FORMACIÓN – EDUCACIÓN
BARCELONA PID FOUNDATION
INVESTIGACIÓN
ATENCIÓN AL PACIENTE CON IDP
GESTIÓN
EDUCACIÓN
PROYECTOS 2015 - 2016
DIFUSIÓN
DIFUSIÓ
ATENCIÓN AL PACIENTE CON IDP
-
Adaptación de material de difusión sobre las IDP de la IPOPI (International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies) sobre les principales inmunodeficiencias.
-
Organización y promoción de actos sociales y deportivos destinados a la difusión de las IDP y a la ayuda a pacientes y familiares.
-
Realización de programes educacionales de soporte al paciente afecto de una IDP y a sus familiares.
-
Orientación médica especializada a pacientes pediátricos afectos de una IDP, a sus familiares y a asociaciones de pacientes y familiares.
-
Concesión de bolsas de ayuda (dietas, desplazamientos) para familiares de pacientes pediátricos afectos de una IDP.
-
Optimización de les estructuras y medios de atención al paciente pediátrico con IDP.
En colaboración con ACADIP
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FORMACIÓN –
BARCELONA PID FOUNDATION PRESUPUESTO ANUAL ORDINARIO INICIAL
PRESUPUESTOS
Presupuesto 2015 / 2016
ACTIVIDADES DE INVERSIÓN
100% 90%
13%
80% 70%
25%
70%
60%
Investigación
12%
50%
Formación
40%
Difusión
30%
Atención al paciente
20%
15%
10%
15%
50%
0% Previsión 2015-2016 Gastos Generales
Gastos Administrativos
Actividades de Inversión
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BARCELONA PID FOUNDATION
COLABORADORES Y CONVENIOS
CONVENIOS • Hospitales e Institutos de investigación. • Asociaciones de pacientes y familiares.
COLABORACIONES • Empresas y otras entidades privadas. • Industria farmacéutica. • Administraciones públicas. • Otros colaboradores.
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Muchas gracias Fundació Barcelona per a les Immunodeficiències Primàries
