LOWE RESEARCH PROJECT Nº4- Año 2013
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CONTENIDOS NOTICIAS: • Congreso ICIEM - Barcelona • Congreso Mundial CDG • Congreso Neurología Pediátrica (Bruselas) • Concierto Francisco Fierro • VII Concierto Cornetas Solidarias • Donación Puentes ONG • 1er Congreso Médico (Barcelona) • Encuentro Asociación Alemana • Jornadas “Salud Investiga”. • Beca Lowe Trust • Planificación Año 2014
ENTREVISTA MÓNICA FERNÁNDEZ DRA. EN BIOLOGÍA E INVESTIGADORA
EDITORIAL: UN AÑO… YA… Queridos todos, Os hacemos llegar, una vez más, el boletín del proyecto, con las últimas noticias y novedades sobre nuestro proyecto de investigación. En estas fechas es el momento de hacer balance, no sólo del trabajo llevado a cabo durante los últimos meses del año, sino también de todo lo que hemos avanzado desde que iniciamos la investigación… A lo largo de las siguientes secciones os vamos a presentar toda la información relacionada con nuestra labor, con la intención de que estéis informados de la misma y con el ánimo de que nos podáis hacer llegar cualquier sugerencia de mejora o duda que tengáis. Vuestros conocimientos y aportaciones son muy importantes para continuar avanzando. Aprovechamos la ocasión para agradecer la estrecha colaboración de todas las familias, con las que empezó a caminar este proyecto. Sin su proximidad, su afán de lucha y disponibilidad este proyecto no sería una realidad. Sin el verdadero trabajo en equipo que hemos podido generar en muchas dimensiones, no hubiéramos llegado al punto en el que nos encontramos. Todo el equipo de investigadores y colaboradores, os hacemos llegar en estas fechas un mensaje de esperanza… insistiendo en que este año hemos sido capaces entre todos de agrupar gran cantidad de información médica y psicosocial sobre el síndrome de Lowe, pero seguramente el futuro nos ofrecerá nuevas y grandes posibilidades de avanzar en el conocimiento integral del síndrome de Lowe, combinando nuestros conocimientos profesionales con los vuestros, como madres y padres de los niños afectados. Nuestro más sincero agradecimiento. Dra. Mercedes Serrano, en nombre de todos los investigadores de Lowe Research Project
Que la llama de la esperanza, que entre todos hemos sabido encender, no se apague nunca. ¡Feliz 2014!
CONGRESO MUNDIAL CDG - 1 y 2 de septiembre
… sobre el syndrome de CDG
El pasado 1 y 2 de septiembre tuvo lugar en Barcelona, el Congreso Mundial sobre el Síndrome de CDG que agrupó a familias, médicos e investigadores del alrededor del mundo. Durante estas dos jornadas se presentaron los últimos avances en diferentes proyectos de investigación vinculados con las diferentes tipologías existentes del síndrome de CDG. En el marco de este congreso, la Dra. Mercedes Serrano, presentó el método de trabajo con el que se está generando el conocimiento sobre la historia natural del síndrome de Lowe, con el ánimo de informar y motivar a las familias participantes para que se incorporen en dicho método de trabajo durante el primer trimestre, la Dra. Serrano presento el Lowe Research Project. Al finalizar el acto se entregaron diversas menciones a reconocidos médicos e investigadores relacionados con el estudio del síndrome de CDG. Entre los profesionales que recibieron dicho premio se encuentra la Dra. Mª Antonia Vilaseca, miembro del Comité Científico del Lowe Research Project y reconocida especialista en el ámbito de las enfermedades metabólicas hereditarias. Accede aquí al vídeo de la ponencia: http://tinyurl.com/q2zlj8m
CONGRESO ICIEM - 1 y 2 de septiembre
Arrancamos el curso escolar con la participación en el Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM), celebrado en Barcelona del 3 al 6 de septiembre. Al ICIEM asisten los profesionales médicos e investigadores de más relevancia internacional en relación con las enfermedades metabólicas, como es el síndrome de Lowe. Este año la ciudad condal ha tenido el placer de congregar a más de 2000 asistentes. El Hospital anfitrión y organizador del acto, ha sido el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Entre los miembros participantes en el comité organizativo participaron la Dra. Belén Pérez y la Dra. Mercedes Serrano, ambas también investigadoras del Lowe Research Project.
En la sección de pósters, nuestro equipo, fue seleccionado para presentar un panel gráfico en el que se recogen los primeros resultados obtenidos a nivel neurológico con el estudio de los 10 primeros pacientes participantes en el proyecto.
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Os dejamos el título y el detalle de autoría de dicho trabajo: Ten patients with a wide neurological phenotype: Results of a families-researchers collaborative project in Lowe Syndrome Serrano M,1 Perez-Dueñas B,1 Camino-León R,2 Maldonado E,3 Pascual SI,4 Cantarín V,5 Ojea T,6 Vidal-Valls J,7 Paredes F,8 Armayones M,9 Pousada M,9 Gomez-Zuñiga B,9 de la Fuente J,10 Nafría B,1 #LoweResearchProject Families 1. Neurometabolic Unit, H. Sant Joan de Déu, U-703 CIBERER, Barcelona, Spain. 2-8. Doctors at #LoweResearchProject (see bottom) 9.Psychology and Educational Sciences Department. IN3-Psinet Research Group. UOC & 10. University of Barcelona, Barcelona, Spain
Entre los primeros datos obtenidos a nivel neurológico, destacamos: -‐ -‐ -‐ -‐ -‐ -‐ -‐
La hipotonía y las cataratas son síntomas que se aprecian en el momento del nacimiento en todos los niños. Crecimiento craneal es normal en todos los pacientes. Desarrollo psicomotor: hay una gran heterogeneidad en la adquisición de los hitos del desarrollo lo que se muestra tanto en la cronología como en las escalas de Vineland. Las estereotipias son frecuentes y variadas, no parece haber alguna característica salvo las asociadas el déficit visual (escrutinio, frotarse los ojos, explorar con la boca…) Dos pacientes presentan rasgos TEA, aunque otros tienen intereses restringidos. Dos pacientes presentaron epilepsia refractaria con coexistencia de diferentes tipos de crisis en los pacientes. Inicio antes de los 6 años: 2 y 5 años, respectivamente. En uno de los pacientes, se asoció regresión neurológica. Un paciente presentó crisis febriles "simples"/típicas (n=4).
La principal conclusión a la que se ha llegado con este análisis de datos, es que las mutaciones asociadas al gen OCRL1 afecto en el síndrome de Lowe, implican una hetereogeneidad importante a nivel de los síntomas neurológicos. Se están describiendo nuevos fenotipos y probablemente, el síndrome de Dent tipo 2 (asociado con OCRL1 mutaciones) y el síndrome de Lowe comparte un espectro más amplio de trastornos todos ellos en
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Del 25 al 28 de septiembre tuvo lugar en Bruselas el Congreso Europeo de Neurología Pediátrica. En representación del Lowe Research Project asistieron la Dra. Mercedes Serrano y la Dra. Belén Pérez Dueñas. Ambas respondieron las preguntas generadas por los neurólogos participantes en el Congreso, en la ronda de preguntas que llevó a cabo vinculada con la presentación de los primeros resultados a nivel neurológico de nuestro proyecto. A día de hoy, este primer resumen de resultados, es el que agrupa la mayor serie de pacientes hasta ahora estudiada en relación con el síndrome de Lowe y los aspectos neurológicos.
CONCIERTO SOLIDARIO DE FRANCISCO FIERRO El pasado 27 de octubre se llevó a cabo en el Palau de la Música un concierto solidario con nuestro proyecto de investigación. El joven y virtuoso del piano, Francisco Fierro, nos obsequió con un concierto de altísimo nivel que congregó a un selecto grupo de asistentes. En dicho acto también actuó el Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Música de Valencia. La presentación del acto fue realizada por la polifacética actriz originaria de Valencia, Mamen García. Así mismo, la bienvenida a todos los asistentes y la presentación del proyecto, fue realizada por el Dr. Francesc Palau (Director Científico de CIBERER). Agradecemos a Francisco Fierro, al Quinteto de Jazz y a la representante de Francisco, su generosidad y dedicación hacia nuestra causa. Fue un placer compartir con todos los músicos, dos horas de deliciosa música. La recaudación del acto, ascendió a 1.800,00 euros más 95,00 € de donativos de “Fila 0”.
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VII CONCIERTO DE CORNETAS SOLIDARIAS – PALENCIA (1 de diciembre) El 1 de diciembre la ciudad de Palencia vibró a favor del Lowe Research Project, al son de tres bandas de cornetas y de un cuarteto de cuerda… pero no sólo vibró la ciudad, sino también los corazones de casi los 1.000 palentinos que se congregaron en el Teatro Cine Ortega. La Banda de Cornetas del Santísimo Cristo de la Buena Muerte fue la responsable de la organización de este acto, así como también de un Torneo de Fútbol Sala solidario que tuvo lugar el día anterior. Una vez más, la capital castellana, nos ha demostrado su solidaridad y que “si se quiere se puede”… demostrando que más allá de los límites que con los que nos podamos encontrar, con buena voluntad se superan muchos de los obstáculos. Desde este boletín, el equipo científico del Lowe Research Project, agradece a la ciudad de Palencia, a su Administración Pública representada por el Ayuntamiento y la Diputación, y en especial a la familia CrespoTejido, por haber sido el eje básico que ha permitido el inicio y sustento de nuestro proyecto. Durante este año 2013, además del gran evento musical y solidario que ha supuesto el Concierto de Cornetas, se han realizado otras muchas acciones de recaudación de fondos que han culminado con el colofón final del VII Concierto de Cornetas Solidarias.
Queremos hacer mención de todos los actos solidarios con nuestro proyecto, que durante los últimos meses se han llevado a cabo en Palencia y su provincia, sin olvidarnos ninguno de ellos: -‐ -‐ -‐
Partido de futbol solidario entre los equipos de Santoyo y Villoldo. Fiestas de San Antolín. Del 28 de agosto al 3 de septiembre, en el marco de la Fiesta Mayor se la ciudad, se realizó una corrida de vaquillas solidaria, las 15 peñas han recaudado fondos con las “huchas solidarias”, etc. La tienda “Y un cuerno” ha vendido 585 pulseras solidarias destinado el importe total de la venta de forma integra al proyecto.
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De septiembre a finales de diciembre, campeonato solidario de futbolín entre las peñas de Palencia. Recogida de tapones solidaria, tanto en la ciudad de Palencia como en diferentes localidades de la provincia. Calendario solidario 2014 de la Peña Pallantia.
Como os comentábamos anteriormente, la familia de Daniel Tejido Crespo ha sido el motor que ha hecho posible esta explosión de solidaridad, que durante diversos meses ha impregnado la ciudad de Palencia. Os dejamos unas declaraciones de Pedro Tejido: “Quiero agradecer en nombre mi familia, a toda la gente de Palencia y provincia por todo el apoyo incondicional mostrado. Gracias a vosotros va a ser posible avanzar en la investigación del síndrome de Lowe, y eso es básico para la mejor calidad de vida de los niños. Mi más sincero agradecimiento también a toda la gente que me ayudó a organizar las diferentes actividades, haciendo todo esto fuera posible. Muchas gracias de todo corazón”.
DONACIÓN PUENTES ONG El pasado día 13 de diciembre, se llevó a cabo la entrega de una donación a favor del Lowe Research Project por parte de PUENTES ONGD, una entidad no lucrativa de Palencia que lleva a cabo diversos proyectos solidarios. La aportación ha sido de 872 euros, que han sido ingresados en la cuenta bancaria de la Asociación de Síndrome de Lowe de España, y que durante el mes de enero serán transferidos a la cuenta de CIBERER del proyecto de investigación. Al acto de entrega de la donación, asistió en representación de la Familia Tejido-Crespo, Juan Antonio y César Crespo junto con Daniel Tejido. Puentes ONDG dono una camiseta solidaria a ASLE y ésta les hizo entrega de un cuadro conmemorativo del acto de entrega. Os remitimos una fotografía del momento.
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1er CONGRESO CIENTÍFICO-MÉDICO SOBRE SÍNDROME DE LOWE El pasado 26 de octubre se llevó a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el 1er Encuentro Científico Médico sobre el síndrome de Lowe y la investigación liderada por la Unidad 703 del CIBERER. Asistieron 30 médicos cuyos pacientes son los 10 primeros niños cuyas familias han colaborado con el proyecto de investigación. Los médicos que asistieron, representan las diferentes disciplinas médicas desde las que se trata a los niños con síndrome de Lowe: neurología, nefrología, oftamología, endocrinología, psiquiatría y psicología. La Jornada se llevó a cabo en dos grandes bloques. El primero relacionado con la presentación de tres proyectos de investigación, y una segunda parte en la que los médicos trabajaron en grupo con el fin de empezar a esbozar protocolos clínicos consensuados para una mejor atención y seguimiento de los pacientes. Los proyectos de investigación que se presentaron fueron: -‐
V. Hernández. Molecular Medicine Unit, University College London Institute of Child Health, London, UK “El síndrome de Lowe, otras ciliopatías y el modelo de pez cebra”.
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M. Fernández-Monreal. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid “OCRL1, el equilibrio en fosfofinosítidos y su implicación en el citoesqueleto”.
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Leopoldo Staiano, Istituto di Genetica e Medicina Telethon (TIGEM) di Napoli, “El estado actual de la investigación en el ámbito nefrológico sobre el síndrome de Lowe”.
Nuestro más sincero agradecimiento a los 30 médicos participantes en la reunión, y también a todos los que han manifestado su interés por colaborar en el proyecto, pero que por motivos personales o profesionales no nos pudieron acompañar. A día de hoy disponemos de un equipo de colaboradores de alrededor de 50 médicos. ¡Gracias a todos por sumaros al Lowe Research Project, y por contribuir a una mejor calidad de vida de los niños!
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ENCUENTRO ASOCIACIÓN ALEMANA El pasado 26 de octubre el Dr. Manuel Armayones, Coordinador del Área Psicosocial del European Lowe Research Project, asistió a la reunión de familias de la asociación alemana. En dicho encuentro se sentaron las bases de la colaboración en la investigación participativa de la Federación Europea de Síndrome de Lowe, que se iniciará en los próximos meses. La reunión tuvo lugar en el Jugendgästehaus de Dresden y estuvo organizada por la Asociación Alemana de Síndrome de Lowe. Acudieron algo más de una decena de familias procedentes de Alemania, Austria y Suiza; así como varios profesionales, como la genetista, Dra. Kristin Brnd y la odontóloga Dra. E. John. Durante el encuentro el Dr. Manuel Armayones explicó el proyecto colaborativo #LoweResearchProject, la metodología de trabajo y tras una serie de conversaciones con diversos miembros de la asociación alemana se concretó que la persona de contacto para coordinar los distintos cuestionarios con las familias alemanas sería Marion Arnold, Presidenta de la Asociación Alemana de Síndrome de Lowe. El inicio de la colaboración quedará supeditada al trabajo previo de adaptación de los capítulos y cuestionarios a la lengua alemana, así como la tarea de formación previa de la persona coordinadora por parte de su asociación y a la sensibilización de las familias participantes.
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JORNADAS “SALUD INVESTIGA” - GRANADA El pasado 2 de diciembre se desarrollaron en Granada las Jornadas Andaluza Salud Investiga organizadas por la Escuela Andaluza de Salud Pública de la Junta de Andalucia. En dichas jornadas participó el Dr. Manuel Armayones, en representación de la Universitat Oberta de Catalunya y como coordinador del area psicosocial del Lowe Research Project. El objetivo de su ponencia, fue presentar las principales directrices en las que se basa el trabajo colaborativo que está permitiendo generar el conocimiento de la historia natural sobre el síndrome de Lowe. Josefa Ruíz Fernández, secretaria General de Calidad, Innovación y Salud Pública de Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales de la Junta de Andalucía, felicitó al ponente pidiéndole que hiciera extensiva su felicitación a todos y cada uno de los investigadores del #LoweResearchProject .
Accede desde aquí al vídeo de la ponencia (minuto 33) : http://tinyurl.com/pa9dw8j
BECA LOWE TRUST
El pasado 28 de noviembre la Dra. Mónica Fernández, presentó a la Lowe Syndrome Trust (Asociación Británica de Síndrome de Lowe) una solicitud de financiación para los estudios celulares que a partir del próximo año 2014 llevará a cabo en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid. La finalidad de su proyecto es el estudio de las alteraciones neurofisiológicas y los déficits relacionados con el comportamiento, para ello fundamentará su estudio en la función de la proteína OCRL1 en las células neuronales. La duración del proyecto es de dos años y contempla una previsión de costes de 116.531 euros. Os adjuntamos el detalle de las diferentes partidas necesarias para la ejecución de su investigación: -‐ -‐ -‐
Técnico de laboratorio ( 2 años): 38.252,00 € Consumibles (fármacos, animales, recursos para la producción de lentivirus): 10.000,00 € Otros gastos (mesa de aire, microscopio Olumpus, amplicador, cámara, digidata, pClam Software, obturador, controlador del obturador, Traductor X-Y, etc.): 68.279, 00 €
La Dra. Mercedes Serrano, en representación de todo el equipo científico del Lowe Research Project, agradece la iniciativa de la Dra. Mónica Fernández de presentar la beca de investigación a la Lowe Syndrome Trust: “Conocemos las dificultades de conseguir una ayuda pública o privada, más dada la situación actual, pero la investigación básica es fundamental para poder llegar en un futuro, más o menos próximo, a curar la enfermedad”.
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ENTREVISTA A MÓNICA FERNÁNDEZ
Investigadora
Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro RESUMEN DE LA INICIATIVA INVESTIGADORA DE LA DRA. FERNÁNDEZ… El proyecto de investigación que voy a llevar a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro (IISPH) en Madrid fue diseñado con la colaboración de la Doctora Mercedes Serrano. El síndrome de Lowe es una enfermedad en la que están afectados principalmente los ojos, los riñones, la estructura ósea y el tono muscular, además del cerebro. Nos dimos cuenta de que había muy pocos estudios sobre las alteraciones neurológicas del síndrome de Lowe, entre los que se encuentran retraso mental, convulsiones y epilepsias y problemas del comportamiento. El síndrome de Lowe está causado por la mutación de una proteína clave en el metabolismo de los lípidos de membrana que controlan en transporte intracelular, llamada OCRL (del inglés OculoCerebroRenal syndrome of Lowe). Según las investigaciones, este sistema de transporte es fundamental para las neuronas, ya que los receptores deben salir a la superficie para poder establecer comunicación con otras neuronas y mantener ese diálogo. Se sabe que pequeñas alteraciones en esa comunicación neuronal causan enfermedades neurológicas y psiquiátricas, por lo que me propongo estudiar el mecanismo por el cual OCRL controla el sistema de transporte neuronal, para así poder encontrar algún compuesto farmacológico que contrarreste los efectos de la mutación de OCRL. Para ello utilizaré por un lado neuronas en cultivo de rata, pero también podré validar estos resultados en humanos gracias a la generosa donación de fibroblastos de los pacientes con síndrome de Lowe y sus familias. Espero que podamos describir
la
detalle,
función
de
aunque
OCRL en sobretodo,
pretendemos encontrar terapias que puedan
ayudar
alteraciones conducta
a
disminuir
neurológicas
de
los
y
de
pacientes
las la con
Fuente: Revista Nature
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¿Qué te animó a investigar sobre el síndrome de Lowe? Durante las investigaciones que estaba llevando a cabo en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, en Madrid, obtuve varias evidencias de la presencia de la función de OCRL en nuestros registros neuronales en rata. En ese momento me puse en contacto con la Dra Mercedes Serrano para desarrollar un proyecto focalizado únicamente en el estudio de la función neuronal de OCRL, la cual, como neuropediatra, podía darme información fundamental sobre las alteraciones neurofisiológicas que tenían sus pacientes. La Dra Serrano me habló del proyecto Lowe de recaudación de fondos para investigación biomédica e inmediatamente quise adherirme a la “marea Lowe”. El proyecto fue presentado en una convocatoria de la Consejería de Sanidad de Madrid para realizarse en el Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro (IISPH) y fue escogido para realizarse en un plazo de tres años. ¿Cómo conociste de la existencia de nuestro proyecto de investigación? Gracias a las redes sociales, de hecho. Conseguí contactar el Lowe Research Project a través Facebook. Me contestaron enseguida y de manera muy entusiasta. Enseguida me admitieron en su “marea Lowe”. ¿Qué rol consideras que deberían tener los pacientes en la investigación biomédica? Creo que el trabajo que están realizando la Dra. Mercedes Serrano y todo su equipo en el Hospital Sant Joan de Déu, tiene un valor incalculable cuando se trata de enfermedades raras. Han conseguido más información con su red de médicos, pacientes y familiares en un año que lo que estaba publicado en revistas especializadas hasta hoy. Es una nueva manera de hacer investigación biomédica, y tienen todo mi apoyo.
Dra. Mónica Fernández, Doctora en Biología. Actualmente investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Madrid) se incorporará el próximo mes de febrero al proyecto de investigación sobre el gen OCRL1 en el sistema neuronal. La Dra. Fernández ha llevado a cabo anteriormente, estancias de investigación en el Mount Sinai Medical Center y en la Stony Brook University de Nueva York, y en el a Université de Caen Basse en Normandia (Francia).
¿Cómo vislumbras el futuro en el conocimiento biomédico sobre el síndrome de Lowe? Las asociaciones del Síndrome de Lowe, tanto nacional como las internacionales, han contribuido de manera muy valiosa a la investigación en la enfermedad, no solo con la aportación de fondos, sino con la colaboración de sus miembros en el desarrollo de proyectos y en la donación de muestras biológicas. Siempre se puede hacer más, pero creo que en el caso del síndrome de Lowe, las cosas se están haciendo muy bien. ¿Quieres dirigir algún mensaje a las familias que todavía no han valorado si quieren donar la muestra de fibroblastos para el futuro biobanco? Solamente decir que creo que les falta información para donar esos fibroblastos, que hablen con los médicos y valoren con ellos la necesidad de entrar en los protocolos de obtención de muestras. En cualquier otra enfermedad podemos conseguir las muestras necesarias, pero en las enfermedades raras como el síndrome de Lowe, se necesitan prácticamente todos los pacientes para obtener datos fiables. 11 Newsletter -Lowe Research Project
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DETALLE ECONÓMICO DEL PROYECTO Cuentas 2013 CIBERER *
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F4R Proyecto de Micromecenazgo: 34.205,07 € Donación Fundación Privada: 11.067,00 € Mi grano de arena (Septiembre 2013): 2.214,62 € Vaquillas- Fiestas San Antolín (Palencia): 2.552,00 € Coro rociero (Fiestas La Cabera): 400,00 € Donación vecinos Astudillo – Palencia (Paellada): 575,00 € TOTAL:
51.013,69 €
Gastos ya realizados/capital bloqueados: Contrato personal de investigación 12 meses: 29.532,90 €
Estado actual de cuentas (importe disponible en CIBERER 18 diciembre de 2013).*
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Cuenta actual CIBERER: 21.480,79 €
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Pendiente de ingreso: Concierto de cornetas de Palencia.
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Pendiente ingreso en CIBERER desde la Asociación de Síndrome de Lowe de España (Mi grano de arena: 917,10 €, Huchas de la cabrera: 393,54 €, donativos particulares 400 €, Concierto Fco. Fierro Palau de la Música 1800 €, ONG Puentes 872 €): 4.382,64€
Total: 25.863,43 € + Concierto Cornetas
PROGRAMACIÓN DE GASTOS hasta Junio 2014:
• •
Gastos de publicación –difusión Preparación y exportación del modelo a una plataforma online y otras EE Creación y mantenimiento biobanco
Total gastos estimados: Por asignar:
4.600,00 € 4.000,00 € 13.200,00 €**
21.800,00 € 4.063,43 €
* Gastos realizados para el encuentro de médicos, merchandising, dietas de viajes a congresos (Bruselas) y envías de mensajería no están contabilizados dada la imposibilidad de acceder a la Intranet de CIBERER en el momento actual. Alrededor de 1000 €. ** Complementario al Presupuesto Total proyecto Mónica Fernández (Hospital Puerta de Hierro) estimado en 116.531,00 € .
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PLANIFICACIÓN AÑO 2014 Os informamos de las próximas acciones a llevar a cabo en nuestro proyecto de investigación: Cierre de la obtención de datos de los cuestionarios que han cumplimentado las 10 primeras familias españolas. Queda pendiente de respuesta por varias familias del “cuestionario sobre conducta” y de una familia de los últimos 4 cuestionarios. Con la información actual se ha elaborado un informe de más de 100 páginas con la información recabada. Actualización de datos que vayan evolucionando en relación con la participación de los 10 primeros pacientes españoles (crecimiento, modificación del tratamiento farmacológico, operaciones quirúrgicas, etc.). Inicio de los cuestionarios biomédicos por parte de las nuevas familias de habla hispana, tanto de España como de Latinoamérica. En total está previsto que, según datos a día de la redacción de esta newsletter, la inclusión 10 familias españolas más y 11 familias de Latinoamérica. Finalización de los cuestionarios biomédicos por parte de las familias italianas. En estos momentos están colaborando 14 familias todas miembros de AISLO. Inicio de la participación en el proyecto de investigación de las familias francesas y alemanas coordinadas por personal técnico de su asociación. Generación de las primeras publicaciones biomédicas y psicosociales, una vez recogidos los datos de los diferentes cuestionarios en relación con la totalidad de la muestra de pacientes participantes. Difusión de resultados y del método de recolección de datos en eventos médicos: seminarios, congresos, etc. Celebración del 2º Encuentro Científico sobre Síndrome de Lowe (finales de 2014 – Inicio de 2015). Recolección de muestras de fibroblastos de nuevas familias que deseen donarlas para la investigación de la Dra. Mónica Fernández. Captación de fondos para la sostenibilidad del proyecto, tanto a nivel de la generación del conocimiento de la historia natural de la enfermedad, como en relación a los estudios biológicos relacionados con los fibroblastos y los proyecto de la Dra. Fernández. Edición en formato papel y electrónico de la Guía Clínica sobre el síndrome de Lowe incluyendo los resultados preliminares del estudio. Etc.
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